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消费者基因组应用开发商Insitome准备在第二季度通过Helix Marketplace发布

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Insitome是一家位于德克萨斯州奥斯汀的应用程序开发公司,该公司计划在第二季度推出其用于祖先检测的产品全面启动Helix的消费者基因组产品。

该公司首席执行官斯潘塞•威尔斯(Spencer Wells)在接受采访时表示,该公司是迄今为止与Helix合作的几家公司之一,已经开发了一套专注于祖先的初始产品,将与23andMe、Ancestry.com的AncestryDNA服务和Family Tree DNA竞争。

此外,由于Helix客户的数据将通过外显子组测序而不是SNP芯片生成,Insitome相信它可以为客户提供比迄今为止提供的“更身临其境的体验”。这反过来可能会鼓励Helix用户购买更多的应用程序,并使消费者基因组学超越目前的单一测试单一结果范式,即客户发送唾液样本,并在几周内收到筛选结果。

威尔斯说:“大多数时候,当有人订购这些测试中的一项,无论是[国家地理]的Geno 2.0,还是AncestryDNA,还是23andMe,都是一次就完成了。”“这是一种正式的网络体验,通常是一个列表,有大量的文本,”他说。威尔斯说:“他们进去,可能会看一些地图,可能会在社交媒体上分享一些东西,然后他们就完成了。”他补充道:“作为一家公司,我们的愿景是创造更多互动体验,让人们不断回头客。”“要做到这一点,我们必须让他们的研究结果与日常生活相关。”

Wells将Insitome最初的产品描述为“不仅仅是关于移民模式和百分比,而是关于与你相关的东西,你从祖先那里继承了什么”,并表示新的应用程序将“以一种与祖先相关的方式”。他拒绝在发射前进一步详细说明。

Insitome由Wells和Insitome首席运营官Neeraj Rao于去年创立。该公司在奥斯汀市中心设有办公室,拥有8名全职员工,包括开发人员、设计师和生物信息学家。本周,它将作为一家公司正式亮相西南偏南韦尔斯将主持一个关于消费者基因组学的小组讨论。

Wells在消费者基因组市场的经验可以追溯到上个十年之初。作为NatGeo基因图谱项目的发起人和负责人,他监督了基于str的Y染色体和线粒体DNA检测的引入,以追踪人们的父系和母系血统。2012年,NatGeo加入Family Tree DNA、23andMe和AncestryDNA的行列基于阵列的血统检测根据不同的服务,该公司还提供客户祖先的遗传基因、y染色体和mtDNA单倍群分配的信息,以及查看和联系遗传亲属的能力,就23andMe而言,还提供一些关于健康和健康的信息。

所有这些产品的零售价都在99美元到199美元之间,尽管在各种促销活动中会便宜得多。例如,Ancestry在去年11月的黑色星期五-网络星期一促销活动中以69美元的价格提供服务。

虽然威尔斯没有透露Insitome最初的应用程序菜单的细节,但他证实,一旦客户支付了由Helix进行DNA测序的前期费用,并正式进入该公司所谓的应用程序生态系统,就会有几个祖先应用程序可供他们使用。

Insitome并不是唯一一家与Helix合作的应用程序开发商。其他合作伙伴还包括Invitae、梅奥诊所(Mayo Clinic)、Good Start Genetics和Vinome,后者开发了一款应用程序,可以根据客户的基因组档案向他们推荐葡萄酒。不过,Insitome是helix合作的唯一一家设计多种与祖先相关产品的应用程序开发商,这些产品将与消费者基因组市场上的顶级公司竞争。

去年,Helix进行了“软发布”,开始通过其在线架构提供NatGeno基于阵列的Geno 2.0服务。目前它仍是该公司唯一的产品。

Wells表示,Helix的入门成本应该在100美元以下,而由Insitome开发的各种祖先应用程序的成本可能在10美元到40美元之间,这取决于应用程序的复杂性、交付的信息和开发时间。

以低价购买更多个人信息的能力是Helix商业模式的一部分,这是由该公司的测序技术实现的。vwin德赢ac米兰合作

威尔斯说:“对我们来说,这很棒,因为我们开发任何应用程序所需的所有信息都在云中,所以它把这变成了一个数字游戏。”他说:“不管你对什么感兴趣,你都可以下载一个应用程序,不用再吐痰就能获取相关信息。”“这使得市场上有很多产品,因为不同的人会对不同的东西感兴趣。”

在所有的消费者基因组公司中,总部位于德克萨斯州休斯顿的Family Tree DNA公司可以说是一个尝试通过提供各种NGS、阵列和基于str的测试来满足人们不同需求的公司,使客户能够选择单个与祖先相关的SNP或SNP集(称为SNP包)进行测试。Wells承认,Insitome的祖先检测产品在概念上可能有些相似,但他指出,客户仍然能够更快地获得他们想要的结果,因为数据已经通过外显子组测序生成。

威尔斯说:“当你订购SNP包时,他们仍然需要提取你的DNA并进行额外的测试。”他说:“需要几周时间才能得出结果。”“因为你的信息已经在云端了,你会立即得到你的信息。”

这是大多数消费者基因组学服务的过程——通过邮件获取唾液样本,将其发送给提供商,然后等待4到6周上传结果——这正在减缓大规模采用,威尔斯说,即使测试的人数继续呈指数级增长。

虽然花了十年时间才有100万人接受检测,但这一数字在一年内翻了一番。威尔斯指出,仅在2016年第四季度,AncestryDNA就收到了140万套试剂盒的订单。该公司一月份说自2012年推出AncestryDNA以来,该公司已经对300万人进行了检测。威尔斯估计,截至2017年3月,共有约500万人参加了消费者基因组学测试。但这还不是威尔斯和其他人所设想的主流。

威尔斯说:“问题是我们如何达到5000万?“我觉得这只是冰山一角。市场实际上就是每个人。”他补充说,Helix的一次性测序和永久分析的模式应该会加速这种应用。

正是这种规模让Insitome联合创始人兼首席运营官Neeraj Rao相信,Insitome的应用程序不会破坏现有的市场,而是会扩大市场,这意味着该公司相信所有的血统检测服务都将继续增长,而不会被Insitome和Helix抢走业务。

饶在一次采访中说:“每个人的蛋糕都会变大。”“我们并不是在争夺同样的500万人。它现在正在向整个市场开放,”他说。“人们将有更多的选择,所以在这一点上,这更像是一场土地争夺战。”

虽然威尔斯表示,目前的市场主要是基于血统检测和普通好奇心,但Insitome计划最终将业务扩展到教育、健康和其他领域。

威尔斯指出:“在我们的案例中,它可能不会立即关注与健康有关的问题。”他说:“这可能与健康有关,可能与运动有关,也可能与减肥有关。”“我们能做的事情有很多。”

Wells指出,这些应用工作将由Helix生成的数据提供动力,因为越来越多的完整外显子的可用性将为公司提供“大量的信息”,包括低频和低频信息新创突变,可以集成到或形成各种新应用的基础。

威尔斯说:“这已经融入了我们的商业模式。“我们是一个应用程序工厂,”他说。“我们有很多想法;我们想在今年年底之前完成十几个项目。”

罗伯特·格林(Robert Green)是布里格姆妇女医院(Brigham and Women's Hospital)和哈佛医学院(Harvard Medical School)的genome 2people研究项目主任、医学教授、Helix科学顾问委员会主席,他在接受采访时表示,他相信Insitome产品服务的血统检测市场将“保持巨大”,尽管人们对健康和医疗应用的兴趣在增长。

“人们通常对自己的祖先感兴趣,DNA是一种很酷的探索方式,这种情况将会继续下去,”格林说,他也参加了SXSW的消费者基因组小组。他补充说:“我确实认为健康相关基因组学有一个巨大的市场,但我认为随着各种公司试图建立市场,将会有很多颠覆。”

他强调,虽然人们对健康和健康应用程序的需求肯定是存在的,但随着市场的发展,开发者必须沟通什么是科学有效的,什么是娱乐的。

格林说:“这符合公司的最大利益,因为如果公司出售误导公众的东西,后来被证明是愚蠢的或极度夸张的,这就损害了整个领域。”“这损害了合法产品;它损害了在健康领域使用基因组学的概念。”

德克萨斯州休斯顿的遗传学家和企业家大卫·米特曼(David Mittelman)曾在Family Tree DNA担任CSO,他表示,为了让消费者基因组学真正成为主流,像Helix和Insitome这样的公司需要“完善简单的用户体验”,专注于可以通过游戏化和共享来推广的功能。

米特尔曼说:“这对祖先来说实际上更容易,因为他们有一种自然倾向,想要分享你的结果来寻找亲戚或鼓励其他人追踪他们的过去。”他补充说:“医学检测可能会更难。”“例如,很难想象你想要分享你是遗传疾病的携带者。”Mittelman指出,健康和健身市场是存在的,它也可以“利用游戏化和社交媒体将基因检测带给大众。”

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