纽约——一项新的研究对法医分析中使用的基因区域不能揭示医学信息的假设提出了质疑。
在美国，法医基因分型鉴定分析依赖于20个高多态性短串联重复序列(STRs)的基因分型，称为联合DNA索引系统(CODIS)核心位点。联邦调查局在1998年选定了其中13个str，因为它们易于PCR分析，而且与私人医疗信息没有已知的联系。2017年又有7个str被添加到CODIS核心基因座中。
由旧金山州立大学的Rori Rohlfs领导的研究人员在周二发表于《美国医学杂志》的新论文中写道:“从法律角度来说，CODIS基因型不透露医学信息是很重要的。的美国国家科学院院刊．“授权从某些人强制收集DNA的法律可能与州隐私法规或美国宪法发生冲突，如果其中包含医疗信息。”
在他们的分析中，Rohlfs和同事研究了CODIS基因型是否与邻近基因表达的差异有关。
为此，他们在1000个基因组计划队列的一个子集中检测了STR长度的变化，以及这种变化是否与淋巴母细胞系的基因表达差异有关。由于1000基因组计划依赖于短读测序，研究人员必须根据STRs和周围snp之间的连锁不平衡来推断STR基因型。他们警告说，这种方法的准确性各不相同，对于非欧洲血统的人群和具有更多等位基因的STRs来说，准确率尤其低。
尽管如此，研究人员还是发现了六种与基因表达水平差异显著相关的CODIS STRs。
CODIS STR D3S1358等位基因长度与LARS2基因表达呈显著负相关。通过进一步的分析，研究人员发现D3S1358可能与影响LARS2表达的变异和DNase I超敏性都存在连锁失衡在淋巴母细胞中活跃的位点对LARS2有影响。
同样，基因CSF1R的表达与CODIS基因座CSF1PO的基因型呈负相关，另外的分析表明STR本身可能影响CSF1R的表达，或者与影响CSF1R的基因座存在连锁失衡。此外，D18S51等位基因与KDSR表达相关，特别是在1000基因组计划中的约鲁巴人中。
研究人员说，这些发现表明CODIS基因座可以提供性状信息，这与之前的假设相反，甚至可能提供医疗信息。
CSF1PO是CSF1R的内含子，CSF1R编码参与微胶质调节的细胞因子受体。CSF1R的破坏性突变与白质脑病有关，而抑制相关蛋白质似乎可以预防一些神经疾病，如阿尔茨海默病。此外，CSF1R表达和剪接的变化与抑郁症和精神分裂症等精神疾病有关。
同样地，LARS2和CSF1R也分别与诸如佩诺特综合征和某些皮肤和血小板疾病等疾病相关。
“这些结果加入了越来越多的工作，表明CODIS基因型可能包含更多的信息，而不仅仅是单纯的身份，”研究人员写道，并补充说，“这些发现引起了对那些CODIS配置文件被截获、数据库和访问的个人的医疗隐私的关注，以及这些人的基因亲属。”