通过马特•琼斯
纽约(基因组网新闻)-国家人类基因组研究所在今天出版的《基因组学》杂志上发表了一份报告，阐述了它对基因组学的展望自然，详细介绍了该领域在向临床转移过程中面临的挑战。
该报告由NHGRI在大约两年的时间内制定，概述了一些需要关注和投资的关键领域，以便全世界的科学家能够最大限度地利用“许多令人信服的机会”，并应对基因组学研究未来十年面临的“重大挑战”。
该报告的作者、NHGRI主任埃里克·格林和校外研究主任马克·盖耶写道:“这一新愿景无论是在范围还是时间上都雄心勃勃，影响深远。”他们写道:“这远远超出了任何一个组织能够实际支持的范围，而且将……需要世界各地基因组科学家的创造力和专业知识，包括学术界、政府和商业领域。”
计划进程始于2008年，由前NHGRI主任、现任美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)启动。这是在上一个NHGRI计划发布五年之后，在该领域发生了一些变化之后。盖耶说，最近的一个变化就是这样基因组网每日新闻最大的优势是基因组测序的速度加快，成本降低，以及新的药物基因组学技术的发展。
当上一份报告在两年前开始时，Guyer解释说:“我认为(在下一代测序中)发生的事情的规模或影响真的没有预料到。”
在这个过程中，NHGRI的领导层撰写了白皮书，征求了利益相关者的意见，举行了研讨会，开始了网络对话，并举行了总结会议，以制定人类基因组学研究目前的现状，以及在向科学和医学提供信息的道路上继续前进需要做些什么。
作为基因组网每日新闻昨日报道在《绘制基因组医学从碱基对到临床的路线图》一书中，格林和盖耶提出了五个需要改进的核心领域:理解基因组结构;了解基本的基因组生物学;了解疾病生物学，推进医学科学，提高医疗保健的有效性。
对于作者确定的每个核心领域，他们指出了几个需要增长和改进的领域。
为了理解基因组生物学，科学家需要改进现有的基因组数据目录，并开发新的目录，例如遗传变异、功能基因组元素、蛋白质和其他生物学元素的集合。
要对复杂疾病的遗传学进行完整的描述，就需要确定人类基因组变异的全谱，例如，这可以用来为预防疾病传播的新方法提供信息。
盖耶说:“我们在了解基因组的基本结构方面已经做了大量工作，但在功能方面仍有大量工作要做。GWDN．
这一领域将需要新技术，包括廉价和精确的测序技术，以便它们可以用于筛查新生儿以及其他应用。即时护理工具也将需要将基因组医学带到临床之外，并且应该为所有转录因子、核酸结合蛋白、组蛋白形式和染色质修饰开发高度特异性的亲和试剂。
还需要更好的技术来测量表型、行为、暴露和其他环境变量。
“你最终想要做的是将高度准确的基因组数据与高度准确的表型数据进行比较，所以在我们达到那个目标之前还有很长的路要走，”Guyer说。
基因组学为了解疾病生物学提供了巨大的潜力。例如，全基因组关联研究已经涉及到数百个涉及复杂疾病的非编码基因组区域。
然而，这些进步带来了新的问题，需要采取措施使这些研究得到回报。要充分了解疾病，就需要捕获人类群体中的大量遗传变异，还需要将基因组信息与高质量的表型数据进行注释和关联。
“开发控制或预防疾病的基础的最可靠的方法是了解基本生物学”，包括“正常生物学是如何被导致疾病的遗传和环境因素破坏的”。一旦你对疾病的生物学原理有了基本的了解，以及导致疾病的生物学机制是什么，那么你就有办法设计具体的预防或治疗方法。GWDN．
基因组医学的许多考虑
作者解释说，基因组的发现将在未来几十年极大地推进医学科学，但需要大量的研究才能将这种进步应用到临床。格林和盖耶表示，快速诊断技术以及药物基因组学在药物开发和治疗以及临床试验中的应用，都将在未来几年对医学产生影响。
根据该报告，基因组学在不久的将来肯定会被用于改善医疗保健，但要获得这些新工具的好处，还需要取得其他进展。在研究中，电子医疗记录对于搜索、注释和共享基因组数据非常有用，但也需要系统来处理伦理、法律和监管问题，并保护公众的隐私。
将基因组学引入医疗保健系统还需要与每个国家的监管系统进行富有成效的互动。
为了使基因组研究有效地转化为基因组医学，需要采取措施教育卫生保健专业人员、患者和公众。作者建议进行各种试点工作，以测试教育项目在产生“对基因组有了解的医疗保健提供者、患者和公众”方面的有效性。
研究基因组的进步如何真正帮助社会，需要研究基因组研究和基因组医学中的社会心理和伦理问题，以及法律和公共政策问题。从长远来看，基因组知识和医学也可能带来与种族、人类起源、自由意志和个人责任有关的更广泛的社会问题，所有这些都可能需要研究来考虑它们的影响。
盖伊告诉GWDN该综述旨在现实地确定在不久的将来可能出现的广泛的潜在进步和问题，而不是关于基因组学如何成为所有医学问题的答案的争论。
他说，目前正在进行并取得成效的基因组医学进步的一些最好的例子包括肿瘤的分子分类学和表征，基于基因型预测药物治疗反应的药物基因组学方法，以及由NIH分子文库和化学基因组学项目领导的药物开发方法。
盖耶说:“正在解决的医疗问题很复杂，大多数问题都没有灵丹妙药。”“我们试图做的是描述我们认为人们应该拥有的合理或现实的期望……这并不是说基因组学是理解疾病的唯一答案。”
他说，这项努力更多的是试图“描述基因组学可以做出什么贡献”。