纽约(基因组网新闻)——在英国，由威康信托基金会桑格研究所和国家卫生服务中心领导的一个新项目将分析多达12000名患有身心发育问题和多重出生畸形的儿童的基因组，希望开发出诊断这些疾病的新工具。
威康信托基金会周二表示，“破译发育障碍”项目将利用全英国23个NHS临床遗传学服务机构的资源，收集全面的基因组数据，并开发诊断这些发育问题的遗传原因的临床工具。
健康创新挑战基金是卫生部和威康信托基金会的合作伙伴关系，这项为期五年的努力将把这些儿童的基因组数据与他们的身体和心理特征信息结合起来。
桑格研究所的分子细胞遗传学团队负责人奈杰尔·卡特也将领导这项工作，他说，英国有6000多名婴儿出生时患有严重的发育障碍，但目前，根据威康信托基金会的数据，只有一小部分婴儿在开始出现症状模式之前可以被诊断出来。
卡特解释说:“通过将威康基金会桑格研究所的基因组学专业知识与NHS提供的独特临床遗传学服务网络联系起来，这些家庭可以直接受益于我们对人类基因组理解的快速增长。”
这项研究将使用下一代测序工具来寻找可能导致这些发育障碍的拷贝数变化、外显子缺失和碱基对的单个变化。
DDD项目还将导致DECIPHER(数据库of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)数据库的扩展，该数据库于2004年启动，用于支持遗传变异的临床解释，并提供来自世界各地临床中心的信息。
该数据集将使研究儿童发育的研究人员能够将遗传变异与表型联系起来，并确定治疗的潜在分子靶点，以及诊断工具。
“重要的是，DDD项目还将与患者和卫生专业人员进行研究，以确定和分析在使用这些工具时可能出现的道德问题，并努力发展适当的良好实践模式，用于护理患者及其家庭，”牛津大学Ethox中心主任、DDD项目的共同申请人Mike Parker补充说。