这篇文章已被更正,以准确描述签名基因组实验室的产前服务。
CombiMatrix分子诊断和签名基因组实验室最近都将产前检测加入到他们基于基因组杂交的比较诊断菜单中,改变了之前反对使用CGH检测未出生婴儿先天性缺陷的立场。
这种改变可能有助于在CGH社区建立共识,即现在向孕妇提供这些测试是合适的。
在选择两位CGH创新者之前,贝勒医学院决定将CGH技术用于这些适应症一年多。vwin德赢ac米兰合作它也从本质上结束了曾经激烈的关于在产前环境中使用CGH的伦理争论,并为帝国基因公司(Empire Genomics)等新公司开始提供自己的产前检测服务打开了大门。
上周,CMDX表示,其位于加州欧文市的实验室将对其第二版宪法基因阵列测试CA850进行产前服务,该测试可以在一次测试中识别出50多种常见的遗传疾病。
CombiMatrix的子公司在一份声明中表示,他们将产前检测服务视为高危父母评估胎儿遗传健康的一个机会,这种方法是对核型分析等旧方法的补充。
CMDX决定提供基于cgh的产前检测,这对首席执行官曼苏尔·穆罕默德来说是一个巨大的变化。不到一年前,他认为CGH还不成熟,不能提供可能导致堕胎的信息。他当时的言论还暗示贝勒的行为可能不负责任。
穆罕默德上周说,他之前的保留意见“从来都不是绝对否定阵列CGH技术的实用性”,这些保留意见受到了他所认为的“临床遗传学社区的一些部门在没有充分理解和欣赏其可能的后果的情况下,急于使用一项新技术”的影响。vwin德赢ac米兰合作
去年4月,穆罕默德告诉记者BioArray新闻“在[阵列CGH]用于产前领域之前,需要[建立]更多的基因型-表型关联。我们需要更广泛的数据库,这样我们才能了解基因型-表型,表型-基因型的关联。在它被用于产前分析之前,需要更多的成熟。禁止4/11/2006).
穆罕默德于2月份成为CMBX的首席执行官,上周他为自己早些时候在产前环境中使用CGH的警告以及CMDX最近开始在实验室中提供这项技术的决定进行了辩护。vwin德赢ac米兰合作
根据Mohammed的说法,最近发表的关于人类基因组拷贝数变化的文献为CMDX在进行产前分析时考虑CNVs提供了充分的路线图,并缓解了其对未记录的CNVs可能导致误诊的担忧。
“在过去,我不同意一些团体使用阵列CGH产前检测,因为我觉得这些cnv产前检测所产生的焦虑不能有效缓解,”Mohammed在一封电子邮件中写道BioArray新闻.“我最初的立场现在已经被这些CNVs位置的更完整的文件和实用可靠的方法所缓和,例如[荧光原位杂交],以追踪遗传或新创对假定的CNV或CNV进行分类,”他写道。
Mohammed补充说:“再加上我们阵列CGH测试令人难以置信的强大性能,我们详尽的临床验证和严格的使用指南,我终于可以为选择的产前病例提供阵列CGH。”
签名PrenatalChip
今年2月,华盛顿州斯波坎市的签名基因组实验室(Signature Genomic Laboratories)。这家总部位于美国的公司为基因异常提供基于cgh的诊断服务,并在其菜单中增加了产前检查。该公司的决定也推翻了联合创始人兼首席执行官丽莎·谢弗早些时候的保留意见,她认为CGH是一项太新技术,不能用于产前设置。vwin德赢ac米兰合作
Signature的新产前芯片使用细菌人工染色体,包括1083个克隆,代表基因组的367个不同区域。CMDX尚未透露其阵列中有多少克隆,但表示它测试51种先天性综合征。
“产前芯片”是为那些因为母亲年龄大或父母的担心而来做染色体检测的正常怀孕的患者设计的,”谢弗在一封电子邮件中写道BioArray新闻上周。Signature还使用其较老的SignatureChip来筛查超声检查异常的患者。
2005年10月,谢弗告诉记者BioArray新闻Signature最终打算提供产前检测,但这项技术“绝对还没有准备好”(见vwin德赢ac米兰合作禁止11/2/2005).
现在Signature已经准备好提供产前检测,这是基于他们自身在这项技术方面不断增长的经验和需求。vwin德赢ac米兰合作
谢弗上周写道:“我总是说,你能做某事并不意味着你就应该去做。”“我们现在对我们的芯片有很多经验-超过12000个测试案例。我们认为在进入产前阶段之前,这种经历是必要的,”她写道。
“我总是说,你能做某件事并不意味着你就应该去做。” |
谢弗补充说,Signature现在有一个数据库,可以参考,其中包含近1000个异常。她写道:“对于临床相关性可能不明确的发现,我怎么强调都不为过。”最后,产前服务的需求很高,这也是促使Signature将其加入菜单的另一个因素。
“有很多人要求我们做产前检查,我们已经把他们转到其他实验室,但临床医生或咨询师对我们感到不满。他们想要产前检查,他们想让我们来做,”她写道。所以我们已经慢慢进入,我们将继续监测情况,以确保我们做出诊断,而不是制造焦虑。”
新手注意
当CMDX和Signature在关于产前CGH检测的争论中激烈时,更新的CGH检测服务正带着他们自己的产前产品进入市场,他们认为不提供检测是不负责任的。
纽约州布法罗市CGH服务公司帝国基因组公司的首席执行官安东尼·约翰逊在给记者的信中写道:“我们认为,提供CGH产前检测不仅合乎道德,而且是负责任的。BioArray新闻这个星期。“责任和主要关注的领域是实验室经过认证,非常有经验,并验证他们的发现。”
约翰逊写道,帝国医疗决定提供产前筛查,很大程度上是因为人们对这项技术的认识有所提高,检测质量比几年前更好,而且因为CGH在样本需求和分辨率方面具有优势。vwin德赢ac米兰合作
约翰逊写道:“虽然它并不是一种完全取代传统核型分析的技术,但由于它的一些固有vwin德赢ac米兰合作缺陷,它显然在临床领域有一席之地。”他暗指BAC阵列平台无法识别患者的平衡易位,这是一种当两条长度相等的染色体片段交换时发生的异常。
Johnson还表示,更成熟的CGH测试公司所做的工作有助于该公司做出这一决定,这些公司帮助该技术被应用程序所接受。vwin德赢ac米兰合作
“在过去的两年里,像Spectral Genomics和Signature这样的组织一直在幕后与医疗行业合作,以获得产前检测的认可,”他写道。
约翰逊补充说,他的公司还提供产后测试,并正在开发其他发育障碍的测试管道,如自闭症。