签名基因组学据该公司高级官员透露，该公司正计划增加其新推出的肿瘤检测服务，并正考虑进军神经精神病学检测领域。
联合创始人兼总裁丽莎·谢弗(Lisa Shaffer)上周表示，该公司位于华盛顿州斯波坎市。这家总部位于美国的公司认为，肿瘤检测市场的规模可能是产后基因异常检测市场的几倍。该公司目前提供产后基因异常检测。
Signature计划在年底前推出几种新的癌症检测适应症。
谢弗补充说，该公司的阵列平台已经包含了神经精神病学测试所需的内容，Signature正在探索在该市场推广其服务的途径。
谢弗说:“我们最初开发Signature Genomics的原因是，我们觉得我们可以用阵列比传统的染色体分析做得更好。”“我们从智力迟钝(测试)开始，因为这是我的经验，也是我感兴趣的，”她说，“但肿瘤学是一个自然的延伸。”
谢弗采访了BioArray新闻在上周斯波坎举行的签名基因组学科学微阵列会议上。
Signature公司于2003年由Shaffer和Baylor医学院的首席医疗官Bassem Bejjani创立，于2004年推出了基于阵列比较基因组杂交的产后遗传异常检测，并于2007年推出产前检测(禁止4/3/2007)．今年早些时候，该公司在4月份被珀金埃尔默(PerkinElmer)以9,000万美元收购之前，推出了有限数量的肿瘤适应症检测。禁止4/20/2010)．
Signature的癌症检测服务是在其OncoChip阵列上进行的，该阵列是罗氏nimblegen生产的35万个探针CGH微阵列，使用该公司内部开发的Oncoglyphix软件进行分析。
今年2月，Signature推出了针对慢性淋巴细胞白血病和骨髓增生异常综合征的检测服务。今年5月，该公司开始将OncoChip用于慢性髓系白血病和骨髓增生性疾病。谢弗表示，该公司将于本月推出针对急性淋巴细胞白血病的服务。该公司预计将在今年夏天晚些时候上市淋巴瘤，其他未公开的适应症也在筹备中。
谢弗说:“我们正在分阶段推出这些产品。虽然所有测试都在相同的OncoChip设计上运行，但Signature在将其作为服务提供之前会验证其诊断的适用性。她说:“在推出这项服务之前，我们希望对每种疾病至少做30个病例，所以验证每种疾病需要时间。”
肿瘤学是Signature的一个新市场，该公司去年通过产后和产前检测服务实现了2000万美元的销售额。谢弗说，目前在美国，根据出生人数，大约有12万名婴儿出生时患有出生缺陷或某种遗传问题，需要进行染色体分析，而大约3%的人口患有智力障碍，该公司认为这是遗传市场的一部分。
Signature瞄准了产前市场，“因为每年有40万个核型手术”，使其“是产后市场的四倍”，这使得该公司相信“微阵列更好地服务于社区”。
谢弗表示，Signature已经上市的肿瘤学检测产品和其他即将上市的检测产品的市场规模类似。
她说:“在美国，仅血液系统恶性肿瘤、白血病和淋巴瘤，每年就有37.5万项新检查被用于排除这些疾病。”“这又是产后市场的三到四倍。”
根据白血病和淋巴瘤协会的数据，美国每年约有14万人被诊断出患有白血病或淋巴瘤。BioArray新闻无法独立核实有多少测试用于诊断这些疾病。
就像在体质异常检测领域一样，Signature希望其阵列技术的使用能让公司赚到目前花在依赖传统细胞遗传学方法(如荧光)的服务上的钱原位杂交和核型，谢弗说。她说:“癌症染色体很短，看起来最糟糕的染色体通常带有异常。”“使用OncoChip的全部目的是，我知道使用微阵列我们可以做得更好。
“我们会为每种疾病替换染色体和FISH吗?答案可能是否定的，”谢弗继续说道。
她说，对于某些疾病，阵列将是一种替代品，而对于其他疾病，它可能成为一种辅助技术。vwin德赢ac米兰合作她说:“在某些情况下，比如当你有一个超二倍体时，很难检测到阵列上的异常，因为有太多的事情在发生，阵列看起来很嘈杂。”
她补充说:“我们需要一段时间来弄清楚，关键的意见领袖也需要一段时间来制定应该如何使用它们的协议，但在你做了一些样本，证明了这项测试的价值之前，你不能做出这些决定。”
谢弗推测，在未来，将会有像非营利性儿童肿瘤组织这样的组织开发可能包含微阵列的协议。
除了经典的细胞遗传学，Signature还将面临来自其他基于阵列的检测服务的竞争，比如总部位于加州欧文市的CombiMatrix分子诊断公司，该公司销售其用于血液恶性肿瘤管理的HemaScan检测套件。
Signature公司吹捧的一项功能是检测癌症样本中平衡易位的能力。平衡易位是一种由非同源染色体之间的部分重排引起的染色体异常，是一种迄今为止使用CGH无法检测到的情况，因为CGH仅测量“正常”基因组和“异常”基因组之间的差异。
然而，与使用全基因组扫描来检测体质异常不同的是，由于缺乏明显的重复或缺失，无法确定基因组的哪些部分与正常不同，癌症基因组中许多常见的易位区域已经被确定。这使得Signature可以使用内部开发的技术来识别案件样本中的存在。
谢弗说:“我们已经推出了CML的服务，CML的标志性特征是9;22易位，这是我们可以检测到的易位之一。”“平衡易位往往是针对特定疾病的。”
确定一个平衡的易位“在技术上非常具有挑战性”，谢弗认为Signature的这一能力可以让它比竞争对手更有优势。她说:“我认为没有人能轻易复制这项技术。”vwin德赢ac米兰合作
[分页]
神经精神障碍
除了肿瘤学，Signature还进入了所谓的神经精神病学市场。Shaffer说，最近发现的自闭症、精神分裂症、双相情感障碍和其他疾病的基因座数量已经包含在该公司的135K全基因组SignatureChip上，向医生提供这项服务需要更多的市场推广而不是产品开发。
谢弗在谈到市场时表示:“这些基因座中的大多数已经在我们的产后SignatureChip上，即135K，但我们可以将目标锁定在年轻人和老年人群体上，这是Signature从未做过的事情。”她说:“这实际上更像是对医生的教育，让他们更加意识到这些疾病可能是由基因组的得失引起的。”
CombiMatrix将再次成为竞争对手。该公司销售一种名为ATScan的测试，用于诊断自闭症谱系障碍。其他对该领域感兴趣的公司包括法国的ExonHit Therapeutics和挪威的DiaGenic，这两家公司都开发了用于早期阿尔茨海默病诊断的测试。
谢弗说，对这类疾病进行基因检测是“重要的，因为我认为，传统上精神病学家是根据临床表现来治疗这些问题的。”现在，她说，“在其中一些人身上，你可以发现一种基因组紊乱，这给家庭提供了他们可以利用的信息。
她补充说:“这是一个学习过程，是对医生的教育，让他们知道这些东西对他们来说是可用的。”
BACs-on-Beads
虽然Signature一直致力于新产品开发项目，但它正在慢慢融入珀金埃尔默(PerkinElmer)，后者已于5月17日完成了对该公司的收购。谢弗表示，Signature之所以同意这次业务合并，是因为这对当时的公司来说是“完美的战略举措”。
谢弗说:“我们真的达到了很多初创公司都达到的水平。”她说:“当时我们有120名员工，收入2000万美元，我们看到我们的销量趋于稳定，而我们以前每年都在经历非常陡峭的增长。”因此，是时候做些不同的事情了——要么雇佣更多的销售人员，要么参与某种类型的战略收购。去年秋天，PerkinElmer找到了我们，对Signature来说，这似乎是一个完美的战略举措。”
沃尔瑟姆,质量。谢弗说，总部位于美国的PerkinElmer表示，它将保留Signature在斯波坎的业务，甚至在过去一个月已经开始将部分测试转移到那里。珀金埃尔默还任命了一位“整合负责人”来监督两家公司财务系统的整合，并协调他们的销售和营销活动。
谢弗说:“PerkinElmer正在与我们的各个部门进行谈判，让我们达成一致，因为这是永久性的。”“我们不能只是一个独立的实体，一个小岛。”
谢弗估计，与PerkinElmer的整合将需要大约一年的时间。“这是一家大公司;我们还小，”她解释道。Signature目前有115名员工，而珀金埃尔默约有8,800名员工。
此次收购的结果之一将是Signature开发基于PerkinElmer的BACs-on-Beads技术的产品，该技术是基于Signature在收购德克萨斯州休斯顿时获得的细菌人工染色体技术。vwin德赢ac米兰合作的光谱基因组学研究(禁止10/10/2006)．该平台依赖于固定在Luminex编码珠上的BACs，用于检测96孔板样品中的染色体增益和损失。
谢弗说，尽管该公司除了为产前病例提供全基因组扫描外，还提供靶向基因组扫描，但一些医生仍然认为其靶向阵列SignatureChipTE分辨率太高，无法满足他们的需求。
BACs-on-Beads检测对这些医生很有吸引力，因为它在分辨率上介于FISH和SignatureChipTE之间，Shaffer说。
谢弗说:“我们选择的珠子上的bacs检测是那些没有异常超声检测结果的微缺失疾病，因为如果你有异常超声，你可能应该使用阵列。”“我们希望它能给我们的医生更多的选择。”Signature希望在今年年底前推出其基于珠子的BACs检测。