纽约- Bionano Genomics公司的股价在周三下午的交易中上涨了40%以上，此前该公司强调了最近发表的预印本研究的结果，证明了其光学测绘技术在检测新测序数据中的大结构变异(SVs)方面的优势。vwin德赢ac米兰合作
在上周的一篇论文中BioRxiv预打印服务器，来自人类基因组结构变异联盟的研究人员提出了一种分阶段的基因组组合资源，对应于来自32个不同人类基因组的64个单倍型。
该研究的作者写道，该联盟使用结合长读太平洋生物科学公司(Pacific Biosciences)全基因组测序和Strand-seq数据的分阶段方法组装基因组，并进一步专注于使用支持技术(如Bionano的Saphyr平台)发现新的SVs，“目标是全面了解SVs的全部复杂性，包括长读测序尚不能解决的区域”。
虽然这篇论文并不是为了对PacBio和Bionano平台进行直接比较，但Bionano在一份声明中指出，研究人员基于PacBio HiFi reads的测序方法，仅检测到Bionano光学基因组图谱在32个基因组中检测到的72%的大sv。
此外，Bionano指出，该联盟结合PacBio和Strand-seq的自定义测序方法的成本估计在每个基因组1万到2万美元之间，而使用Saphyr的光学基因组图谱每个基因组的成本不到500美元。
Bionano还指出，基于pacbio的测序方法确实唯一地检测到了一些大型sv，其中大多数是在进一步分析中通过光学基因组作图确定的，但分类不同。总的来说，通过Saphyr分析，使用PacBio方法检测到的大型sv中只有不到2%的漏检。
Bionano Genomics首席执行官Erik Holmlin在一份声明中说:“在这些研究中，还有一点值得注意的是，更长的读取长度提高了SV呼叫的准确性。”PacBio专注于与illumina类似的读取质量，他们的HiFi读取比传统的长读取时间短得多。相比之下，Saphyr成像的分子始终比PacBio读取的分子长20到30倍。测序读数不会变得越来越长，我们认为Saphyr将仍然是目前唯一有效和负担得起的技术，能够检测与疾病有关的基因组结构重排。”vwin德赢ac米兰合作
在一份电子邮件声明中，PacBio首席技术官Jonas Korlach表示，该公司“非常感谢PacBio在这项令人兴奋的研究中被用作基础技术，揭示了绝大多数(超过10万)报告的独特结构变异，涵盖了遗传变异的全部范围。”vwin德赢ac米兰合作
Korlach指出:“相比之下，光学映射仅限于大小[大于]5 kb的SV信息，贡献了[大约]1600个独特的变体。”“此外，PacBio测序提供了精确的和序列解析的SV断点以及实际的插入序列，这两者都是Bionano Genomics技术所不具备的。”vwin德赢ac米兰合作
不过，对于Bionano来说，投资者对这一消息反应良好，推动该公司股价上涨40%以上，至美元。纳斯达克周三下午的交易中78点。
在周三发布的一份研究报告中，Openheimer分析师Kevin DeGeeter维持Bionano的“表现优异”评级，并将该公司股票的目标价设定为1.50美元。他指出，研究结果“证实了Saphyr在解决癌症相关SV复杂性方面的优势，具有独特的临床应用;增加了在神经发育相关区域检测指数的敏感性;以及与测序技术相比的成本效益。”
DeGeeter还表示，Oppenheimer预计这些数据“将支持更广泛地采用Saphyr进行从头测序和研究应用。”此外，基于近期一系列积极的出版物，我们预计2021年将是Saphyr应用于临床细胞遗传学市场的重要一年。”