FinnGen是芬兰公私合作的人口健康研究项目，旨在通过基因组信息和数字医疗数据改善健康结果，该项目已与总部位于北卡罗来纳州的Metabolon合作，以了解疾病相关的遗传变异如何影响其携带者的代谢特征。
该计划已经确定了大约400种新的疾病相关变异，这些变异在芬兰人群中得到了丰富，FinnGen希望通过代谢组学数据来促进对这些变异的理解。
FinnGen的科学总监阿诺·帕洛蒂(Aarno Palotie)说:“你有了联系，但你如何进入生物学领域?”“其中一种方法是观察那些携带这些变异但尚未患病的人。我们想探索这些基因组改变导致的代谢特征。”
fingen在这个项目中选择专注于基因携带者，因为这些个体的稳态代谢谱可以为疾病过程的基本生物学提供见解，这些疾病过程具有多种下游后果，很难与早期触发因素或事件区分开来。
Palotie解释说，这可能会让研究人员在疾病过程影响个体的整体代谢状态之前，对疾病相关变异的代谢后果有一个早期的看法。
帕洛蒂说:“下一步，已经患病的个体显然是有兴趣的，但这是后续分析。”他补充说:“如果我们从疾病携带者开始，那么疾病过程很有可能涵盖变异对疾病早期事件的实际潜在的关键特征。”
代谢物通常在健康和疾病中发挥调节作用，如维生素D通过促进单核细胞分化和抗原呈递影响免疫系统，或脂蛋白代谢物调节细胞因子反应的方式。然而，由于代谢组学领域的大规模研究相对较少，这些影响在多大程度上是由遗传因素和非遗传因素驱动的通常是未知的。
Metabolon总裁兼首席执行官Rohan Hastie通过电子邮件表示:“fingen的研究是一个例子，表明越来越多的人群健康队列，甚至生物制药公司正在将代谢组学与基因组和临床数据集整合起来，将变异与代谢途径联系起来，提供更多的生物学理解，最终影响患者的结果。”
例如，除了与FinnGen合作外，Metabolon还与Seres Therapeutics合作，以确定有前途的基于微生物的预防疗法梭状芽孢杆菌并与Siolta Therapeutics合作，确定旨在治疗慢性炎症性疾病的类似疗法。
Metabolon成立于2000年，开发了广泛的服务，包括研究设计和咨询，样本制备和处理，生物信息学，以及全球代谢组学和靶向分析的数据解释。
的微生物SmartPanel是该公司最新的产品，旨在识别生物相关的微生物和宿主衍生的代谢物和异种生物分子，可以帮助解释微生物过程如何影响宿主的健康。
fingen的合作将专注于几千个患者样本，而不是整个队列，尽管合作伙伴没有透露合同的财务细节，合同将在未来18个月有效，之后可能会延长。
“Metabolon的团队将与fingen密切合作，”该公司的首席技术官Rangaprasad Sarangarajan在电子邮件中表示，“从实验室特定的运营物流，包括样品处理和运输，到生成业内最高质量的代谢物计数数据集，并通过我们的交付门户网站提供精心设计的高质量数据，以供分析。”
FinnGen已经确定了许多与已知代谢成分的疾病相关的基因变异。这些疾病从糖尿病到老年性白内障以及一系列免疫介导和肥胖相关的疾病。
“我们必须记住，这些不是导致这种疾病的唯一变异，”Palotie说，“但这些是我们可能有办法更好地了解生物学的地方。”
他解释说，在这些情况下，大多数变异发生在调控区，这比蛋白质编码区更难分析。除了基因组和代谢组学分析外，全面描述这些变异及其影响的尝试将涉及多种实验方法，包括蛋白质组学和免疫学分析。
除了代谢组学项目，fingen的总体目标是描述50万名芬兰生物银行参与者的特征，尽管该联盟将从大约52.5万名参与者中收集数据，以解释过程中不可避免发生的损失和部分数据集。该项目目前已收集了50.2万人的数据。
该公私合作伙伴关系由6家公共机构和13家私人机构组成，迄今已筹集到近9000万欧元(1.028亿美元)。