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四家公司为英国10万基因组计划提供临床解释服务

英国基因组公司已经选择了四家信息学公司,他们将致力于解读首批8000名患者的基因组数据英国的10万基因组计划

在通过测试阶段并达成协议后,Genomics England将聘请Congenica和Omicia的罕见病解释服务,NantHealth将提供肿瘤学服务,WuXi Nextcode将提供罕见病和癌症的临床解释,作为该计划的一部分。

英国基因组公司还表示,与Cypher基因组公司合作的洛克希德·马丁公司已被选为储备投标人。被选中的公司预计将于2015年8月1日开始提供服务。他们将在英国基因组公司的数据中心内提供口译服务。这一阶段的工程预计在12个月内完成。

英国基因组公司生物信息学主管奥古斯托·伦登在一份声明中说:“这是该项目的一个重要里程碑。”“我们希望提供高质量的变体解释,以协助NHS的临床医生,这些公司将使我们能够提供这项服务。我们期待着在接下来的一年里与每一家成功的公司合作。”

2014年春天,英国基因组公司首先发起了一次选拔活动,以确定能够为10万人基因组计划提供注释和解释工具和服务的供应商。最初的电话吸引了28名参与者,每个人都被要求解释15个罕见疾病三重奏样本和10个癌症/正常样本的基因组。十家公司被选中进入后续阶段,在此阶段,公司被要求参与招标,为项目中接受治疗的前8000名患者提供口译服务。

英国基因组公司打算利用该项目在这一阶段学到的经验教训,在2016年初就其未来临床解释需求的合同做出决定。与此同时,它将继续如此与Illumina合作并打算扩大与仪器供应商的合作伙伴关系,以探索围绕测序和临床解释的各种生物信息学挑战。

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