纽约——生物制药公司Zogenix周二宣布,它将与联合线粒体疾病基金会和Probably genetics共同赞助一项免费的基因检测项目,用于诊断疑似线粒体疾病。
双方合作的财务和其他条款尚未披露。
UMDF试点基因检测项目旨在帮助患者得到线粒体疾病的确认遗传诊断,并可用于美国任何疑似线粒体疾病的患者。
Zogenix在一份声明中表示,该项目将由患者发起,患者必须在线填写一份症状问卷。如果符合条件,患者会收到来自Probably genetics的检测试剂盒,并在家中进行基于唾液的检测。Zogenix说,一旦结果出来,就可以向患者及其家人和护理人员提供遗传咨询。
Zogenix表示,该项目将包括检测TK2基因,该基因会导致胸苷激酶2缺乏,这是一种导致渐进性和严重肌肉无力的遗传疾病。Zogenix目前正在研究MT1621,这是一种治疗该疾病的晚期疗法。该公司还通过Exact Sciences子公司preventongenetics支持tk2d特异性基因检测项目。
Zogenix执行副总裁兼首席医疗官Bradley Galer在一份声明中说:“因为线粒体疾病影响各种器官和组织,诊断的路径可能是具有挑战性和漫长的。”“我们很自豪能够提供免费的基因检测,帮助扩大获得这些急需的基因检测的途径,缩短诊断过程,并帮助患者及其家人寻求适当的治疗。”
Zogenix最近还与Invitae合作了免费基因检测项目Detect muscle Dystrophy。