周一，Genomenon公司表示，他们正在与Alexion制药公司合作，为基因检测实验室提供数据，以帮助诊断罕见疾病患者。
总部位于密歇根州安娜堡的Genomenon公司将与Alexion公司合作，应用其人工智能驱动的技术，为特定疾病创造他们所谓的“基因组景观”，包括威尔逊病、补体介导的血栓性微血管病、溶酶体酸脂肪酶缺乏症和磷酸酶vwin德赢ac米兰合作低下症。今年7月被阿斯利康(AstraZeneca)收购的Alexion和Genomenon可能会在未来增加其他罕见疾病的合作。
Genomenon将通过其Mastermind基因组搜索引擎提供这一数据集以及现有治疗和临床试验的信息，该引擎允许临床医生索引科学出版物中的基因组变异，以帮助诊断患有罕见和遗传疾病的患者。
Alexion公司的诊断副主任Thomas Defay在一份声明中说:“患有罕见疾病的人经常面临多年的误诊，这凸显了对强大的、现成的诊断工具的需要。”“我们对与Genomenon的合作感到鼓舞，我们有可能推进我们的集体努力，使罕见疾病患者能够更早地诊断和治疗。”
雷迪儿童基因组医学研究所(Rady Children's Institute for Genomic Medicine)总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)称这次合作是“迈向专业、标准化、全面的变异注释的重要一步”，他说这是诊断罕见疾病的关键。Kingsmore说:“将专家精心策划的每种罕见疾病的基因组景观置于诊断人员的指尖，这对未来人工智能辅助诊断至关重要。”
雷迪是亚历克森的合伙人自2017年以来．