纽约- Genomenon周二表示，它已被雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)最近推出的begings新生儿筛查小组指定为独家基因策展合作伙伴。
位于密歇根州安阿伯市的Genomenon公司表示，它将整理小组中的所有基因，并将这些基因变异的“全面”数据提供给临床医生，目的是改善患有罕见遗传病的婴儿的预后。
总部位于圣地亚哥的RCIGM上周与一家公司联合推出了begings研究关于Genome-to-Treatment (GTRx)，这是一个虚拟急性管理指导系统，为数百种遗传性儿科疾病的治疗提供信息。
RCIGM总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore在一份声明中说:“begings和GTRx的目标是帮助确保每个婴儿接受可治疗的遗传疾病筛查，并帮助医生及时提供有效的治疗。”“Genomenon在策划可操作的基因组信息并让这些专业人员容易获得这些信息方面发挥着重要作用，这有助于将这一目标转化为现实。”
在5月的生物信息技术世界会议上，Kingsmore提到Genomenon作为begings新生儿快速全基因组测序联盟的创始成员。其他合作伙伴包括Inozyme制药、Alexion Pharmaceuticals、阿斯利康、Illumina、TileDB、Fabric Genomics、Genomenon、Travere Therapeutics和患者倡导组织。
Genomenon首席执行官迈克·克莱因说:“通过筛查400多种可治疗的疾病，并在症状出现之前向医生和其他临床医生提供治疗指南，begings正在为非常早期的患者及其家人创造挽救生命的机会。”