纽约(基因组网)-良好开端遗传学，剑桥，马萨诸塞州。该公司计划基于从约翰霍普金斯大学获得的NGS技术开发一种植入前基因筛查技术，并计划最终进入无创产前检测市场。vwin德赢ac米兰合作
该公司首席执行官Don Hardison告诉GenomeWeb，该公司的目标是在更广泛的生殖健康市场，以及潜在的其他市场，从单一检测提供商过渡到提供全面服务的基因检测公司，利用该公司的NGS专业知识。
“我们现在正在进行战略评估，”他说。“我们的一个明确的专业领域是下一代测序，”该公司正在寻找“将下一代测序的有趣应用应用于生殖健康内外的市场。”
上个月，该公司达成了两项对扩大业务至关重要的交易:a许可协议和约翰霍普金斯大学达成协议西班牙瓦伦西亚的IviGen以及其母公司iGenomix, Good Start将通过iGenomix在美国销售西班牙公司的测试。
Hardison表示，Good Start将作为IviGen在美国的“商业分支”，提供胚胎植入前遗传学诊断和筛查测试、受孕测试产品、子宫内膜接受性阵列和精子非整倍体测试。
此外，Hardison还表示，该公司希望与IviGen合作，开发一些现有测试的NGS版本。
PGS和NIPT
Good Start计划通过与约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的许可协议，进军植入前基因筛查市场。
公司授权技术vwin德赢ac米兰合作叫FAST-SeqS用于快速非整倍体筛选测试测序系统，该系统由约翰霍普金斯大学的Bert Vogelstein、Ken Kinzler、Isaac Kinde和Nickolas Papadopoulos开发。在他们的原文中《公共科学图书馆•综合》研究在美国，研究人员描述了用于胎儿非整倍体非侵入性产前检测的技术。vwin德赢ac米兰合作
但是，Good Start表示，计划开发基于FAST-SeqS技术的植入前基因筛查测试。vwin德赢ac米兰合作
类似于用于胎儿非整倍体非侵入性产前筛查的商业测试，FAST-SeqS方法依赖于霰弹枪测序方法和统计方法，通过确定与给定染色体匹配的序列reads的比例是否高于一定阈值来调用非整倍体。然而，它有一个独特的预测序步骤，利用单个引物对来筛选和放大每条染色体上出现的具有微小可识别差异的基因组部分。
其他基于ngs的PGS测试目前可用或正在开发中，包括Illumina公司的VeriSeq测试这是一种单细胞全基因组测序测试，用于筛查胚胎的非整倍体，Illumina公司于4月推出。新泽西生殖医学协会目前进行临床试验基于ngs的PGS测试，使用赛默飞世尔的离子激流PGM。和北京大学也一直在进行自己的胚胎植入前基因筛查临床试验。
哈迪森说，该公司评估了PGS测试的其他选择，但授权约翰霍普金斯大学的技术“对我们想做的事情最有意义”。vwin德赢ac米兰合作
他拒绝透露该公司何时启动PGS测试，但表示会“尽快”。
哈迪森说，下一步在其产品组合中增加植入前基因筛查测试是合理的，因为这将使公司可以利用现有的销售队伍，并“为他们提供其他测试，他们可以出售给(同样的)医生”，主要是在生育中心。
Hardison表示，公司也有兴趣进入竞争激烈的NIPT市场。“我们的计划之一一直是进入风险较高的怀孕市场，”他说。他补充说，随着公司从生育中心市场扩展到母胎药物市场，并最终进入妇产科市场，“提供其他测试将非常重要。”
他说，该公司可能会开发一种基于FAST-SeqS技术的NIPT测试，并补充说，“我们还没有准备好谈论这项技术的其他潜在用途。”vwin德赢ac米兰合作
载体筛查
哈迪森说，该公司正在通过基于ngs的携带者筛查测试获得关注，该测试评估多达23种疾病的携带者状况，包括美国妇产科医生协会、美国医学遗传学和基因组学学院以及支持德系犹太人的协会制定的指南中建议的所有疾病。
今年夏天，公司已发表的临床验证其测试数据，使用分子反转探针测序策略。
该公司进行了销售和营销跟珀金埃尔默打交道哈迪森说，这一数字“开始上升”。珀金埃尔默的销售对象是母婴医学诊所和一些精选的妇产科医生，这是一个“竞争非常激烈的市场”。因此，虽然这是一个“缓慢的过程”，但他们“开始看到更多的交易量”。
Good Start主要销售给生育诊所，哈迪森说，该公司正开始建立临床数据，证明其测试的实用性。例如，他说，该公司已经提交了来自第一批5万例临床病例的数据，其中显示了一些其他测试可能会遗漏的携带者。“我们发现了该领域其他参与者没有发现的一些突变，我们认为这些突变具有致病性，”他说，并补充说，该公司可能很快就会将研究结果提交给同行评审期刊发表。
哈迪森说，竞争对手包括Counsyl和Natera，这两家公司都提供携带者筛查面板，还有一些大学也有自己的携带者筛查面板，如埃默里遗传学实验室、贝勒医学院和西奈伊坎医学院。
他拒绝透露这项测试的价格，价格取决于医生开出的疾病清单，以及保险公司会报销多少。不过，他说，总的来说，报销进展顺利。而且，他说，医生一直在为每个病人订购更多的疾病，这推高了平均售价。
该公司没有计划让其测试通过美国食品和药物管理局(fda)的许可。该测试已获得纽约州批准，并由获得clia许可和cap认可的实验室进行。哈迪森说:“我们试图像在FDA的控制下一样经营业务，但我们不打算通过FDA。”