纽约——Intermountain Health最近与Myriad Genetics公司合作，为癌症患者开发了一份综合的体细胞/种系基因检测报告，这将为该地区医疗保健系统的精准肿瘤服务提供一个全国性的舞台。
与此同时，以提供用于评估癌症风险的种系基因检测而闻名的Myriad将通过Intermountain增加一个大型肿瘤分析测试，使其精准肿瘤学产品更加完善。合作伙伴希望他们的合作最终能使肿瘤学家受益，为他们的癌症患者提供更便捷的基因组测试订购体验。
本月早些时候，总部位于盐湖城的Intermountain和Myriad表示，他们将开发一种联合产品，包括三种下一代测序测试:Myriad的myRisk遗传性癌症测试和myChoice CDx，以及Intermountain的TheraMap肿瘤分析测试。MyRisk分析血液和唾液样本，测量与8种癌症风险增加相关的35个生殖系基因的改变;myChoice CDx分析卵巢癌患者的肿瘤组织同源重组修复缺陷(HRD)，并预测他们对PARP抑制剂奥拉帕尼(阿斯利康的林帕扎)和涅拉帕尼(葛兰素史克的Zejula)的反应能力;TheraMap分析肿瘤组织中超过500个基因的异常，并预测癌症患者对一系列治疗的反应能力。
合作伙伴的目标是在今年下半年推出联合产品，届时全国各地的肿瘤医生将能够在一份报告中收到所有三种检测的结果。
Myriad基因实验室总裁兼Myriad肿瘤学集团总裁Nicole Lambert表示，在一个拥挤的基因检测市场中，肿瘤学家经常从不同的实验室订购辅助诊断、种系检测和大型肿瘤分析板，当发现不一致时，他们发现很难理解结果。例如,医生已经收到来自基于ngs的肿瘤谱分析测试的报告过滤了或没有报告患者的种系癌症风险突变。在一个研究在去年的全国遗传咨询师协会年会上发表的一项研究显示，在大约200名晚期癌症患者中，同时进行了种系和体细胞检测的患者中，约有四分之一的结果不一致。
根据兰伯特的说法，一份整合了种系和体细胞测试结果的统一报告可以识别和解决这种不一致，因此肿瘤学家不需要自己去解决。兰伯特说:“(肿瘤学家)正试图在这方面做出决定，为可能只有一次机会获得正确治疗的患者做出最佳决定……对于这些不同的结果，他们会对患者说什么呢?”“我们这次合作的目标是减轻病人和医生的负担，告诉他们，‘我们可以为你提供你想要的所有不同的服务。’”
然而，在决定与Intermountain合作时，Myriad并没有采取传统的并购路线来扩大其精准肿瘤业务。相比之下，当Myriad在种系癌症检测领域的长期竞争对手Invitae去年决定冒险进入肿瘤分析和液体活检检测领域时，收购ArcherDx．Invitae也在努力简化提供基因检测服务的渠道，近年来，通过大量收购，Invitae已将自己打造成一家基因信息一站式商店。
Lambert说:“精准医疗的发展方式将更多地是合作，而不是收购。”“对我们来说，这是一个很好的方式，不仅试图把实验室提供内部，而且有一个提供医疗保健的合作伙伴，在那里你可以看到结果和整个医疗保健生态系统正在发生什么。这不仅仅是提供一个实验室结果。”
兰伯特表示，Myriad之所以选择Intermountain，是因为它是一家大型医疗保健提供商，总部就在这座城市，既有精准医疗项目，也有在医生工作流程中整合各种基因检测的经验。她说:“因为他们是一个大型医院系统，他们确实找到了最创新的方法，将[检测结果]集成到[电子病历]中，并以对临床医生最有意义和最有用的方式呈现结果。”
与此同时，服务于犹他州、爱达荷州和内华达州的Intermountain公司在该地区经营着24家医院和225家诊所，它认为Myriad公司有机会将其精准肿瘤服务推向全国。Intermountain精密健康和基因组学主管林肯·纳杜尔德(Lincoln Nadauld)说:“Myriad在基因检测领域几十年来一直处于领先地位，他们在全国都有代表性。”他补充说，与Myriad的合作使Intermountain的精准基因组学部门能够以一种自己无法做到的方式接触到全国受众。
在过去的8年里，医疗系统一直在稳步向其提供者和患者提供越来越多的精准医疗服务。2013年，Intermountain启动了精准肿瘤项目，开始为所有IV期癌症患者提供内部NGS肿瘤分析。Intermountain也有一个内部的遗传癌症综合症生殖系基因测试，称为Inhera。通过与Kailos Genetics的合作，Intermountain是建立药物基因组学测试医生可以用它来个性化治疗癌症以外的疾病。在研究方面，卫生系统正在招募未来的病人探路者的研究评估Grail的液体活检检测的早期癌症检测能力与Decode Genetics合作对50万患者进行全基因组测序，并寻找新的基因型-表型关联。
随着Intermountain精准医疗项目的发展，纳达尔德和精准基因组学部门的其他人意识到，全国各地的社区肿瘤学家缺乏其医疗保健系统提供的检测和相关支持服务。2016年，纳达尔德的团队希望解决这一需求成立了一家名为Navican的公司通过该计划，它将为社区肿瘤学家提供基因组分析服务，通过一个分子肿瘤委员会与专家接触，帮助癌症患者匹配临床试验，并支持报销流程。
然而，随着Intermountain在精准肿瘤领域的持续投资得到越来越多的认可，其领导团队在18个月前决定将Navican重新整合到其精准基因组学部门。Nadauld说:“我们意识到，将我们的体细胞测试作为一个组织而不是一个独立的盈利性实体来表现，实际上有一些优势。”“我们把Navican和TheraMap测试带回了山间精确基因组学。这是一个整合的团队，简化了我们的工作。”Nadauld澄清说，虽然Intermountain内部的供应商可以使用分子肿瘤板和其他支持服务，但这些目前都不是与Myriad共同开发的产品的一部分。
尽管如此，与Myriad的合作允许将种系检测与体细胞检测相结合，这是Nadauld的团队一直在Intermountain致力于建立的，因为越来越多的证据表明，种系评估可以为患者的管理提供信息，即使他们没有很强的癌症家族史。2018年秋天，卫生系统决定这样做启动500名患者的试验测试大规模提供种系检测的可行性，并收集其影响的数据。在这次试点之后，纳杜德曾希望利用内部大型NGS专家组Inhera对Intermountain所有新诊断的癌症患者进行种系检测。
研究人员在那次试验中招募了大约300名患者，然后，由于COVID-19大流行，Intermountain不得不暂停所有研究研究。纳多德说:“我们一个月前才重新开放招生。“我预计到今年年底我们将完成这项研究，我们将为所有新诊断的癌症患者提供生殖细胞检测。这是我们今年的计划。”
一旦与Myriad的综合测试报告发布，Intermountain以外的肿瘤学家也将有机会订购生殖系遗传风险分析和体细胞测试。Intermountain的医生仍然可以订购其内部的生殖细胞面板。Nadauld说:“基本原理是，在晚期癌症患者中，我们可以与Myriad合作，使用这种结合了体细胞和种系的检测来确定立即的治疗意义。”“我们的105个基因的更大的种系遗传测试仍然可以提供给那些怀疑有遗传癌症综合症的早期癌症患者的提供者，或者是那些想要更全面测试的遗传咨询师。”
根据Nadauld的说法，在Myriad和Intermountain发布他们的统一报告之前，还有很多细节需要解决，包括如何在两个实体之间共享数据，为单个测试组件计费，以及营销和品牌。另一个需要考虑的问题是如何管理患者的组织，以便在myChoice CDx和TheraMap上进行分析，这两个组织必须被分离并运送到两个不同的CLIA实验室进行分析。
兰伯特说:“我们现在正在与Intermountain进行物流拆封，并了解最佳解决方案。”“我们如何为我们的供应商获得最快的周转时间和最好的服务，取决于谁做什么。”
一旦制定出统一的报告，医生订购检测可能会更容易，但保险公司对合并后的产品会作何反应还有待观察，特别是因为付款人不会常规地承保配对的种系/体细胞检测，而且有些公司有严格的事先授权政策，以确保订购的基因检测符合他们的承保标准。进行肿瘤分析的实验室之前有没有注意到付款人不情愿支付种系分析的费用，以确认提示临床显著遗传交替的结果。
兰伯特说，作为单独的测试，MyChoice CDx和myRisk从付款人那里获得了很好的保险。根据Nadauld的说法，TheraMap已经通过MolDx进行了审查，并覆盖了当地的医疗保险，该小组从商业支付方获得了“良好的支付”率。
兰伯特说:“所有这些检测的覆盖率都非常好”，特别是当肿瘤学家要求对胰腺癌和前列腺癌等难以治疗的肿瘤患者进行检测时。“如果医生确定患者适合进行这些检查的任何组合，那么患者的接触和覆盖将非常好。我不认为报销是他们最大的问题。”