Centogene CentoMD 5.8
Centogene发布了其罕见疾病突变数据库CentoMD 5.8的更新。最新版本包括超过1270万个独特变体,超过81,000个分类和策划变体,以及超过199,000个与HPO术语链接的个人。自2019年12月以来,CentoMD的病例数量已增长到43万多例,覆盖120多个国家。
NIST: SARS-CoV-2合成基因片段
美国国家标准与技术研究所的研究人员已经从SARS-CoV-2中合成了基因片段。vwin德赢ac米兰合作这些RNA片段以小瓶的形式运送,并附有一份数据表,列出了溶液中片段的浓度。这些RNA片段可用于衡量冠状病毒检测的敏感性。NIST表示,他们还可以使用合成RNA来开发更敏感的测试或新型测试。每个溶液每微升含有大约100万个拷贝。NIST将这种合成RNA作为研究级测试材料发布,同时希望进一步将其开发为标准参考物质。这种材料对研究人员、测试制造商和测试实验室都是免费的。
GeneDx GenomeXpress
BioReference Laboratories/Opko Health的子公司GeneDx推出了快速基因组测序测试genome express。genome express包括基因组的蛋白质编码区和非编码区,包括启动子区、内含子区和非翻译区,能够检测外显子组测序无法评估的区域的特征/致病变异。该公司在测试后大约7天内向订购的医疗保健提供商提交一份关于已知致病基因中所有确认变异的书面报告。它还在测试开始后大约14天内为所有确认的变体提供书面报告。
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