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发布到GenomeWeb的新产品:Centogene, NIST, GeneDx

Centogene CentoMD 5.8

Centogene发布了其罕见疾病突变数据库CentoMD 5.8的更新。最新版本包括超过1270万个独特变体,超过81,000个分类和策划变体,以及超过199,000个与HPO术语链接的个人。自2019年12月以来,CentoMD的病例数量已增长到43万多例,覆盖120多个国家。


NIST: SARS-CoV-2合成基因片段

美国国家标准与技术研究所的研究人员已经从SARS-CoV-2中合成了基因片段。vwin德赢ac米兰合作这些RNA片段以小瓶的形式运送,并附有一份数据表,列出了溶液中片段的浓度。这些RNA片段可用于衡量冠状病毒检测的敏感性。NIST表示,他们还可以使用合成RNA来开发更敏感的测试或新型测试。每个溶液每微升含有大约100万个拷贝。NIST将这种合成RNA作为研究级测试材料发布,同时希望进一步将其开发为标准参考物质。这种材料对研究人员、测试制造商和测试实验室都是免费的。


GeneDx GenomeXpress

BioReference Laboratories/Opko Health的子公司GeneDx推出了快速基因组测序测试genome express。genome express包括基因组的蛋白质编码区和非编码区,包括启动子区、内含子区和非翻译区,能够检测外显子组测序无法评估的区域的特征/致病变异。该公司在测试后大约7天内向订购的医疗保健提供商提交一份关于已知致病基因中所有确认变异的书面报告。它还在测试开始后大约14天内为所有确认的变体提供书面报告。


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研究表明创伤后应激障碍和脑损伤会增加阿尔茨海默病相关基因变异的影响

研究人员在《阿尔茨海默病与痴呆症》杂志上报道,头部创伤和创伤后应激障碍会增加载脂蛋白e ε 4对阿尔茨海默病风险的影响。

基因治疗罕见免疫疾病在临床研究中显示出前景

《新英格兰医学杂志》的一项研究发现,一种基因疗法可以恢复患有严重原发性免疫缺陷症婴儿的免疫功能。

新的数据支持PCSK9抑制剂的安全性概况

发表在《美国医学会心脏病学杂志》上的一项研究发现,针对PCSK9基因的胆固醇药物与人类心脏结构或功能的改变无关。

结核病原动态、药敏检测与纳米孔测序

《柳叶刀微生物》杂志的研究人员在对来自三个国家的结核分枝杆菌分离株进行分析时,将牛津纳米孔长读测序与Illumina短读测序进行了比较。
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