完成长读准备,人类
Illumina已经推出了针对人类样本的Complete Long Read Prep。这种分析方法提供了来自基因组区域的数据,而这些区域很难用该公司的标准短读测序技术来绘制。vwin德赢ac米兰合作
该公司表vwin德赢ac米兰合作示,该技术工作流程简单,DNA输入要求低,与Illumina公司的NovaSeq X Plus、X和6000仪器兼容。
Illumina公司为NovaSeq X Plus提供了每个全基因组1350美元的促销价格,包括一个25B流式细胞。价格包括短读和长读库准备、测序和云分析。
新基因组学雷达分析;新型全身性实体瘤和新型全身性髓系疾病
NeoGenomics推出了用于临床应用的微小残留疾病(MRD)雷达液体活检测试。该检测方法已经在临床研究和药物合作中使用了一年多,但现在它将用于治疗乳腺癌、结直肠癌、肺癌和头颈癌患者的美国临床医生。该实验室开发的测试追踪患者血浆中游离DNA中多达48种肿瘤特异性变异,旨在检测治愈或最终治疗后的MRD和复发。
NeoGenomics本周还宣布了新的基于测序的综合基因组谱测试Neo全面实体肿瘤和Neo全面髓系疾病的商业可用性。
Neo综合实体肿瘤是该公司迄今为止最大的实体肿瘤,泛癌症分析。该公司表示,它可以检测与诊断、治疗选择、预后和临床试验最相关的基因组改变。该小组使用DNA和RNA测序分析了517个基因,包括微卫星不稳定性和肿瘤突变负担。
该公司表示,Neo综合髓系疾病增强了该公司以前的髓系面板,使其成为市场上最大的基于DNA和RNA测序的髓系面板。它分析了164个基因,包括单核苷酸变异、拷贝数变异、插入和缺失以及融合。
NeoGenomics还表示,将引入两种软件资源来补充其测试菜单:NeoAccess,一种具有临床决策支持的测试申请工具;以及NeoSeek软件,使临床医生能够挖掘他们以前的测试数据,以确定可能具有生物标志物资格的患者,进行新的治疗或临床试验。
Bionano实验室OGM-Dx产后全基因组SV和OGM-Dx产前全基因组SV测试
Bionano Laboratories是Bionano Genomics的临床服务部门,推出了两种新的基于光学基因组定位(OGM)的实验室开发测试(LDTs), OGM- dx产后全基因组SV和OGM- dx产前全基因组SV。出生后化验测试的是被诊断患有自闭症谱系障碍(ASD)、智力残疾、发育迟缓、癫痫和罕见的未诊断遗传性疾病等患者的外周血样本。据该公司称,这项测试的报告将包括结构变异(sv)的全基因组分析,并将筛查FMR1基因中常见的CGG扩增,这可能表明脆性X染色体综合征。
该公司表示,产前检查可用于怀疑有遗传异常的胎儿,包括异常超声或阳性无创产前筛查(NIPS),先前有染色体异常的孩子,以及复发性妊娠丢失史。该测试将生成一份报告,其中包括全基因组分析,以评估具有诊断和预后价值的sv。
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