纽约-太平洋生物科学公司周三表示，他们正在与加拿大Care4Rare联盟合作，通过全基因组测序来研究复杂的罕见疾病病例。
合作伙伴将使用PacBio公司的HiFi长读测序技术来研究那些已经用短读测序技术进行了测序的罕见疾病样本，但没有发vwin德赢ac米兰合作现致病基因变异。
“Care4Rare于2018年启动了C4R-SOLVE项目，致力于确定最难以解决的罕见疾病的遗传原因，并促进将基于基因组的临床诊断测试引入所有加拿大疑似罕见疾病患者的诊断护理途径，”东安大略儿童医院(CHEO)研究所高级科学家、医院遗传学系主任Kym Boycott在一份声明中说。“多年来，我们使用了许多技术，并取得了巨大成功，为许多家庭提供了答案，但仍然有一些家庭我们无法得到答案，因为他们的基因变化隐藏在当前可用的技术中。我们知道，PacBio的HiFi测序将使我们能够探索基因组的新领域，为这些家庭找到答案，从而推进诊断护理，并为生物学的新领域提供见解。”
Care4Rare包括加拿大各地的21个学术站点，由渥太华大学附属的CHEO研究所领导。
PacBio此前也进行过类似的合作。上个月，它宣布与加州大学洛杉矶分校在罕见病诊断的长读测序中加入RNA亚型测序。堪萨斯儿童慈善中心而且雷迪的儿童基因组医学研究所也都与PacBio在罕见疾病诊断方面展开合作。