纽约——太平洋生物科学公司、堪萨斯儿童慈善机构和微软公司周四表示，他们正在合作提高罕见疾病测序的诊断率。
儿童慈善基金会儿童基因组医学中心主任Tomi Pastinen在一份声明中说，根据合作，PacBio HiFi读取器将应用于“我们的一些最困难的罕见儿科疾病病例，为患者和家属提供他们应得的答案。”研究队列将由全基因组和全外显子组测序无法提供答案的罕见疾病患者组成。
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合作者说，在先前对罕见病的研究中，WGS和WES在不到一半的病例中发现了因果变异。儿童慈善机构已经收购了多个PacBio Sequel II系统，以纳入HiFi测序，它提供比Illumina测序更长的读取时间，同时接近相同的精度。6月，谷歌使用HiFi数据的DeepVariant算法实现了99.9%的精度和召回的单核苷酸变异和99.4%的精度和召回的索引。
本月早些时候，儿童慈善机构宣布了这一消息筹集了1600万美元资助一项新计划，以加速寻找儿童遗传疾病的诊断和新疗法。
这些组织将使用PacBio的HiFi读取，试图检测短读取测序平台遗漏的致病结构和小变异。研究人员将评估HiFi数据是否可以重现短读测序方法检测到的所有变异，并确定它识别出被忽略的因果变异的速率。
PacBio首席执行官克里斯蒂安·亨利在一vwin德赢ac米兰合作份声明中说:“我们的HiFi测序技术在为感兴趣的表型提供遗传洞察方面是独一无二的。”“我们期待通过这一重要的伙伴关系提高破案率，产生有意义的影响。”