纽约-太平洋生物科学公司周三表示，它将与分子诊断公司Invitae合作，开发一种用于临床的生产规模、高通量全基因组测序(WGS)平台。
这项为期多年的合作将利用PacBio公司的HiFi长读下一代测序技术来开发具有成本效益的分析方法，并使wgs技术更容易用于载体筛查、评估免疫系统反应和诊断其他遗传性疾病等领域。去年，两家公司宣布这是一项研究合作，利用PacBio公司的HiFi测序技术开发新的癫痫诊断方法。
Invitae联合创始人兼首席执行官肖恩·乔治在一份声明中说:“迄今为止，我们与PacBio的合作已经证明，使用高质量、长读取基因组的信息来指导患者护理，可以提高诊断效率和临床效用。”“我们相信，这种世界一流的测序技术与我们的临床能力相结合，将使我们处于独特的位置vwin德赢ac米兰合作，以成本有效地大规模提供这些好处。我们期待与PacBio团队合作，开发新一代创新的全基因组产品。”
PacBio的HiFi测序达到了Sanger测序的高精确度，长读数高达25kb，并且可以检测到单核苷酸和大的结构变异，即使在被认为难以测序的区域。PacBio公司总裁兼首席执行官Christian Henry在一份声明中表示，联合开发的平台最终将使WGS分析的价格低于1000美元，市场观察人士认为，这是该技术作为日常医疗保健的一部分所需的价格门槛。vwin德赢ac米兰合作
双方合作的财务细节尚未披露。然而，根据PacBio公司的说法，这些公司已经同意为该项目提供“重要”资源，如专业知识、技术和监督。vwin德赢ac米兰合作Invitae表示，他们还将在合作过程中投入资金支持平台的发展。
去年，PacBio，堪萨斯城儿童慈善基金会和微软合作利用HiFi测序提高罕见病的诊断率。