论文的注意
ACMG敦促扩大远程遗传学服务以满足日益增长的需求，减少健康差异
在一份新的政策声明中，ACMG希望美国将COVID-19大流行期间采取的放松的远程医疗规则永治化。
Rady Children's正在组建一个联盟，对100万新生儿进行测序，并向临床医生提供预先准备好的变异列表。
新的GeneEMBED计算方法可以推广到其他多基因疾病和“感兴趣的性状”，尽管到目前为止它只在编码变体上进行了测试。
EHR供应商有了共享疾病和表型数据的新标准，以帮助临床决策支持，特别是在罕见和遗传条件下。
数十种组织和细胞类型的“斜坡序列”的汇编有望帮助研究人员测量密码子效率，并最终为药物开发提供信息。
2022年2月17日,
全基因组测序可以诊断神经系统重复扩张障碍，英国研究发现
2022年1月7日,
2021年11月4日,
慢性阻塞性肺病遗传危险因素因患者性别而异，在美国医学学会上发表的研究表明
2021年10月29日,
2021年10月18日
2021年9月7日
2021年8月31日
2021年8月18日,
研究探索芬兰人和爱沙尼亚人的共同遗传根源
2021年7月23日
2021年7月6日
2021年6月17日
2021年5月26日,
2021年4月30日
2021年4月20日
2021年3月19日,
2021年3月17日,
2021年3月12日
2020年12月17日
2020年12月11日
2020年11月25日