纽约——一个由癌症研究人员组成的国际小组发布了一个多学科的、共识驱动的前列腺癌患者基因检测框架。
正如研究人员在他们的论文中所写，这篇文章发表在周二的临床肿瘤学杂志在美国，种系检测是前列腺癌治疗和管理的核心特征，但有几个关键的需求，包括优化的多基因检测策略，包括不断发展的遗传数据，种系检测适应症和管理的一致性，以及替代遗传评估模型，以满足对遗传服务不断增长的需求。
研究人员试图解决的首要问题是概念框架的主要驱动因素:哪些男性应该被考虑进行种系前列腺癌基因检测?应该考虑哪些组，哪些基因应该优先进行检测?在遗传结果的基础上应该考虑哪些前列腺癌的特定建议?前列腺癌种系检测的最佳知情同意是什么?哪些合作策略可以促进医疗保健和基因提供者之间的前列腺癌基因评估?在遗传结果的基础上，什么检测后披露策略是最合适的?加强前列腺癌种系检测必须解决哪些障碍?
他们制定的框架包括75%的专家强烈同意的标准(建议)和50%到74%的专家一般同意的标准(考虑)。
该小组建议对转移性前列腺癌进行大型种系检测和体细胞检测。他们还建议对转移性疾病或提示遗传性前列腺癌的家族史进行种系检测。额外的家族史和病理标准获得了适度的共识。转移性疾病治疗的优先检测基因包括BRCA2、BRCA1和错配修复基因，还有更广泛的检测，如ATM，以确定临床试验的资格。专家组建议对BRCA2进行积极监测讨论，同时建议在家族中最年轻的前列腺癌患者确诊前40岁或10年开始筛查BRCA2携带者，并考虑HOXB13、BRCA1、ATM和错配修复携带者。
该小组还为医疗保健和遗传服务提供者开发了护理点评估模型，以协作解决遗传咨询短缺的问题。遗传评估框架包括最佳测试前知情同意、测试后讨论、级联测试和基于技术的方法。vwin德赢ac米兰合作
“还批准了纳入技术以增加获得基因检测的机会的基因评估模式，例如远程保健或使用检测前遗传教育视频vwin德赢ac米兰合作，以及知情同意的关键要素，使男子能够对基因检测作出知情决定。”该研究的主要作者Veda Giri是Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心癌症风险评估和临床癌症遗传学项目和男性遗传风险诊所的主任，她在一份声明中说。
12 - 17%的转移性前列腺癌患者和7%的早期前列腺癌患者存在种系突变。患者的基因信息可能会告诉医疗保健提供者如何筛选、诊断和治疗前列腺癌，并使他们能够参加临床试验，”Giri补充说。“因此，该实施框架适用于肿瘤学家、泌尿科医生、遗传咨询师和从事前列腺癌患者或有患病风险的男性护理的初级保健提供者。”
该小组的研究人员还指出，来自IMPACT和美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)等筛查研究的数据未来应该被用于加强这些建议。他们补充说，这是首次提出基于更大基因谱的筛查策略，还急需对非裔美国男性进行更多的研究。他们说，未来对循环肿瘤和细胞游离DNA的研究也是有必要的。