纽约(基因组网)——一项新的调查表明，癌症患者可能无法及时进行基因检测，从而无法利用检测结果来告知他们的治疗方案。
诊断数据分析公司Diaceutics在世界癌症日当天发布的这项调查还显示，癌症患者往往是最有动力对最新研究和治疗进展进行自我教育的人之一，但他们对精准医疗的知识可能有限，而且很难理解基因检测结果。
Diaceutics的调查规模较小，涉及60名接受调查的患者(一半来自美国，一半来自英国)，但证实了其他市场评估的结果测试中的空白对其重要性的有限理解可能会阻碍患者获得精准医疗方法。
参与者来自美国和英国，人数相等，年龄从19岁到89岁不等，在过去三年内被诊断出患有癌症，并被要求回忆他们的诊断和治疗细节。
当被问及基因检测时，BRCA1和BRCA2的评估是最常见的，分别有超过60%和50%的参与者表示他们接受了这些基因突变的评估。大约45%的人说他们接受了HER2过表达的评估，超过20%的人说他们接受了PD-L1过表达或ALK和BRAF突变的测试，而不到20%的人回忆起接受了EGFR突变的测试。
大多数调查参与者都患有乳腺癌，因此患者最常回忆起对该疾病很重要的生物标志物，如BRCA1/2突变和HER2过表达。PD-L1表达分析对指导免疫治疗策略对于多种肿瘤类型很重要，ALK和EGFR突变是非小细胞肺癌患者检测指南中包含的生物标志物，BRAF突变对黑色素瘤的个性化治疗很重要。近60%的人表示，测试结果会影响他们的治疗选择，而39%的人表示结果并不重要。
该调查还试图估算患者在护理连续体中接受这些测试的时间，因为时机会阻碍将知识应用于个性化护理的能力。当被问及时，28%的人说他们在诊断时就接受了检测，39%的人说他们在诊断后几周就接受了检测，但14%和8%的人说他们分别在诊断后几个月或复发时接受了检测。
数据表明，由于延迟检测，一些患者可能错过了精准肿瘤学方法。Diaceutics市场营销董事总经理Steve Vitale表示:“在评估测试环境时，我们经常看到的障碍之一是，测试甚至可能没有被要求。”
评估分子信息个性化治疗效用的研究的局限性之一是，对于晚期、重度预处理的癌症患者，结果往往来得太晚，无法产生影响。另一个Diaceutics分析发现癌症相关生物标志物的次优检测方法，包括检测延迟，可能会使美国和欧洲每年多达15.6万名癌症患者无法接受个性化的靶向治疗。
Vitale说，最新的调查提供了更多的数据，表明检测方法并没有捕捉到所有适合使用靶向药物的患者。
调查还显示了癌症患者的教育水平差距。一个1000年参与调查基因组网去年与个性化医疗联盟所做的调查显示，公众对个性化医疗的认识非常有限。
Vitale指出，预期癌症患者会比普通公众更了解精准医疗，特别是因为迄今为止该领域的大多数进展都是在肿瘤学方面。然而，调查表明，他们可能不了解精准医疗或难以理解基因检测结果。
例如，几乎所有的参与者都熟悉“活组织检查”这个术语，而大约80%的人说他们听说过“基因突变”这个术语，70%的人表示他们知道“生物标志物”这个术语，近50%的人说他们知道“个性化医疗”或“精准医疗”。当被问及哪种类型的信息最难以理解时，63%的患者提到了生物标记物或基因检测，尽管他们发现它们的诊断、治疗、风险因素和药物副作用更容易理解。大约70%的人表示，他们希望比现在更好地了解生物标志物和测试结果。
数据先前由Diaceutics收集建议当药物和测试制造商投资于确保诊断、监测和指导治疗的测试广泛适用于患者时，就会节省成本并改善患者的结果。Vitale说:“这是一个可能会改变生活的结果的领域，”但他指出，医生可能不会考虑测试患者的罕见生物标志物，如NTRK融合。
当病人出现这种融合时，他们可能有资格领取Loxo Oncology的Vitrakvi (larotectinib)，无论他们患有哪种癌症。但医生们可能会面临挑战，不知道该进行哪种检测，特别是因为美国食品和药物管理局(fda)没有批准这种带有伴发诊断的药物。
认识到这一知识差距，Diaceutics与国际癌症控制联盟(Union for International Cancer Control)合作，提高患者对精准医疗和早期诊断检测重要性的认识，以便他们更好地为自己辩护。Diaceutics还与制药伙伴合作，在世界各地的实验室网络中建立标准化测试，以确保更多的患者能够获得个性化的治疗方法。
Diaceutics首席执行官彼得·基林在一份声明中说:“为了有效地赋予患者权力，我们需要确保他们与医生说同一种语言。”“这是我们将与整个癌症界合作解决的问题。”