纽约——新的研究表明，尽管微卫星不稳定性和DNA错配修复测试现在被认为是Lynch综合征诊断、结直肠癌预后和指导组织不可知治疗决策的标准护理，但癌症患者并没有公平地获得这种分析。
这项研究在本月早些时候由美国癌症研究协会主办的一次关于健康差异的虚拟会议上提出，该研究表明，美国老年人、男性以及那些黑人、非西班牙裔血统的人都不太可能接受结肠直肠癌的微卫星不稳定性和DNA错配修复缺陷检测，即使这些生物标志物在CRC和各种肿瘤类型的治疗中越来越得到证实。
布里格姆妇女医院(Brigham and Women's Hospital)的病理学讲师Bryan Iorgulescu介绍了这一结果，他说，这些数据进一步表明，保险状况和其他因素，如患者被诊断的医院或护理中心的类型，也导致了这些关键生物标志物的不同使用。因此，他说，分析指出了填补准入差距的潜在途径，并确保更公平地实施这一不断增长的精准肿瘤学领域。
尽管近年来结直肠癌的生物标志物检测率有所上升，但先前的研究表明，相当数量的患者可能仍然错过了目前指南支持的治疗。
例如，一篇论文去年十二月出版数据分析公司Cota Healthcare和液体活检检测公司Guardant Health的研究人员发现，在2013年至2017年间诊断出的转移性结肠癌患者中，只有40%的人接受了指南中推荐的预测性生物标志物检测，这表明许多人失去了接受精确治疗的机会。
MSI和MMR缺陷作为结直肠癌的预后标志物和评估患者遗传性癌症Lynch综合征的风险多年来一直被纳入指南。最近，同样的测试也成为了识别符合免疫检查点抑制剂条件的结直肠癌患者的标准工具。
2017年，MSI/MMR测试也促进了首个组织不可知的美国食品和药物管理局批准一种药物，pembrolizumab(默克公司的Keytruda)，作为msi高或mmr缺陷的晚期实体肿瘤的治疗。
鉴于MSI/MMR检测作为结直肠癌以外的预后和预测工具的重要性日益增加，Iorgulescu和他的合著者，哈佛医学院研究员Nayan Lamba希望进一步探索影响患者是否能够获得这种评估的因素。
他们特别希望填补早期研究中的数据空白。例如，Cota小组的队列中只有19%的人是非白人，因此无法就种族对基因分型率的影响得出统计学上的显著结论作者强调这应该在更大，更多样化的队列中进一步探索。
在本月AACR会议上发表的分析中，Iorgulescu和Lamba从国家癌症数据库中提取了45,326名年龄在20岁及以上的患者的记录，这些患者在2010年至2016年期间新诊断出经组织病理学证实的IV期结直肠癌。这些记录也有患者是否接受MSI/MMR检测的数据。
研究小组分析了患者的人口统计学、社会经济和护理环境特征与他们的MSI/MMR检测状态的关系。
六年来，只有26.5%的患者接受了MSI/MMR检测，检测率从2010年的14.4%上升到2016年的41.1%。
总体而言，年龄较大、男性或非西班牙裔黑人或族裔的患者接受检测的可能性低于其他人。
没有保险或有医疗补助或医疗保险的患者接受检测的可能性也显著降低。与Cota研究人员在研究中看到的类似，患者被诊断和治疗的地方也会影响他们接受检测的机会。与在学术医疗中心或nci综合癌症项目中诊断的患者相比，在社区或综合社区癌症项目中诊断的患者接受检测的可能性显著降低。
AACR会议上提出的其他研究也揭示了类似的获取不平等模式。例如，NCI研究员布列塔尼·加德纳(Brittany Gardner)使用了全国癌症治疗精准医学调查(National Survey of Precision Medicine in Cancer Treatment)的数据，这是在美国执业的第一个具有全国代表性的肿瘤学家样本，以调查基因组检测资源的可用性。
她和她的同事们发现，拥有基因组检测资源的学术实践比例高于非学术实践。多专业组与单一专业组的情况也是如此，单独实践和城市实践与农村实践的情况也是如此，说明了“实践类型和农村地区癌症治疗基因组检测资源的不平等分布”。
根据Iorgulescu的说法，他和他的同事们正在继续调查，他们发现的各种差异是否可以通过解决加德纳调查中捕捉到的基础设施不平等来缓解，或者，如果有特定于黑人或老年人的问题需要独立干预。
与此同时，根据该团队的海报，研究结果已经强调了改善获取的机会，至少在社会经济和护理设置障碍方面。
Iorgulescu没有提到具体的干预措施，但表示更明确的检测标准将有助于作为确定机构是否提供适当护理的基准。
Iorgulescu在一封电子邮件中说:“关于正在考虑进行检查点抑制剂治疗的晚期癌症患者的MSI/MMR检测，提高检测率的一个重要步骤是制定基于证据的指南和建议，以帮助病理学家和临床医生了解测试的适应症、最佳实践和有效的方式。”
幸运的是，这样的努力是有效的已联合进行美国病理学家学院、美国临床肿瘤学会和分子病理学协会的研究。”他补充道。
Iorgulescu认为，展望未来，他在AACR会议上报告的分析类型应该在整个精准肿瘤学领域进行。他说:“对分子诊断测试的实践模式进行更多的研究……将使我们能够更好地识别和弥补适当测试中的任何差距。”
重要的第一步是将分子检测数据纳入国家癌症数据库，这使得Iorgulescu的团队能够检查MSI/MMR以外的检测模式。例如，他们现在正在研究胶质母细胞瘤患者必须使用的途径MGMT启动子甲基化检测．
Iorgulescu说，确保这些数据库跟上精准肿瘤学的发展步伐，并收集临床相关的分子检测数据将是向前发展的关键。