纽约(GenomeWeb)——美国食品和药物管理局今天批准了23andMe公司关于三种BRCA1和BRCA2突变的遗传健康风险报告，这三种突变在德系犹太人后裔中最常见。
“这项测试为某些可能会增加乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌风险的人提供了信息，这些人可能不会进行基因筛查，这是DTC基因测试可用性的一个进步。但它有很多警告，”FDA设备和放射健康中心体外诊断和放射健康办公室代理主任唐纳德·圣皮埃尔在一份声明中说。
“虽然通过这种检测检测出的BRCA突变确实表明风险增加，但只有一小部分美国人携带这三种突变中的一种，而且大多数增加个人风险的BRCA突变都无法通过这种检测检测出来。”这项检测不应该被用来代替看医生进行癌症筛查或咨询可能增加或减少癌症风险的遗传和生活方式因素。”
大约2%的德系犹太人女性有三种BRCA1/BRCA2遗传突变，但在其他种族人群中很少发生，如果有的话，大约只有0.1%的个体发生。所有个体，无论其种族，都可能有其他BRCA1/2突变或23andMe检测不到的其他基因的癌症相关突变。有超过1000个BRCA突变与乳腺癌和卵巢癌的风险有关，还有几十个其他基因与更广泛的癌症有关。
FDA补充说，大多数癌症病例是由于非遗传风险因素，如肥胖、吸烟和激素使用，患者应该咨询他们的医疗保健提供者，讨论如何改善这些风险。FDA表示:“这项测试……不能提供一个人患任何类型癌症的总体风险信息。”“如果个人在没有咨询医生或遗传咨询师的情况下使用测试结果，那么使用该测试将会带来巨大的风险。”
FDA进一步指出，消费者和保健专业人员不应利用23andMe的检测结果来做出治疗决定，包括抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢，这类决定需要验证性检测和遗传咨询。
为了授权23andMe的BRCA检测报告，FDA审查了该公司通过FDA提交的数据新创低到中等风险器械与已上市器械不具有本质上的同等价值的上市前审查途径。fda说，它还将发布特殊控制措施，概述其对检测准确性、可重复性、临床表现和标签的期望。
此前，FDA已授权23andMe的布鲁姆综合征测试报告，这为该公司直接向消费者广泛推广载体筛选测试打开了大门。去年，该机构授权23andMe的第一批DTC销售基因健康风险报告，但是特别限制产前检查:在产前检查、确定导致预防性筛查或治疗的癌症风险、确定常染色体显性变异和药物遗传检测中的预期使用