纽约(基因组网)- Freenome正在使用该公司最近筹集了6500万美元通过一轮融资进行临床验证和效用研究，这对其非侵入性癌症筛查技术的报销和满足监管要求至关重要。vwin德赢ac米兰合作
Freenome联合创始人兼首席执行官加布里埃尔·奥特(Gabriel Otte)表示:“我们之所以融资，是因为我们考虑过需要向监管机构证明这是安全的，并且可以应用于普通人群。”
Freenome的技术vwin德赢ac米兰合作采用了全基因组测序和一个名为“适应性基因组引擎”(Adaptive Genomics Engine)的计算系统，经过训练，该系统不仅可以分析肿瘤细胞脱落的DNA物质的复杂模式，还可以分析免疫细胞和代谢元件脱落的DNA物质。目前，Freenome正在与加州大学旧金山分校、加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心和马萨诸塞州总医院等机构的25个合作伙伴合作，开展涉及其平台的临床验证和效用研究。
Otte和联合创始人Riley Ennis表示，Freenome目前正专注于评估其平台在乳腺癌、前列腺癌、结肠癌和肺癌四种疾病中的应用。研究将评估该技术捕捉区分这些癌症信号的能力，并将其与标准筛查方法进行比较，例vwin德赢ac米兰合作如乳房x光检查和前列腺特异性抗原检测。
Ennis说，研究人员已经在Freenome的实验室和合作伙伴的实验室对数千个样本进行了“vwin德赢ac米兰合作压力测试”，以证明可重复性并建立临床工作流程。该公司还提前与美国食品和药物管理局(fda)进行了接触，以获得关于需要进行哪些类型研究的反馈，以证明该技术在不同适应症下是安全有效的。vwin德赢ac米兰合作
恩尼斯说:“考虑到筛查中一些问题的复杂性和当前的工作流程，我们设计了研究，并试图阐明我们想要如何验证这一点，获得FDA的反馈帮助我们描绘了一幅真正清晰的图景。”
Freenome决定自愿与FDA合作之际，许多实验室检测提供商都反对该机构监管该领域的努力。虽然在一段时间内，该机构似乎正在推进其规范实验室开发的测试的计划，但在去年总统选举后，它已经放弃了最终确定有争议的LDT监管指导草案。
不管LDT的争议站在哪里，Freenome认为FDA对其商业战略很重要。恩尼斯说:“在可预见的未来，我们认为这种情况不会改变。”
该公司不仅得到了FDA的反馈，而且甚至可能尝试解决并行审查——一种很少使用的途径，允许公司进行单一研究，同时满足FDA批准的要求，以及医疗保险和医疗补助服务中心的全国覆盖决定。
到目前为止，只有精确科学公司有成功实现并行评审在进行了1万名患者的试验后，该公司推出了无创结肠癌筛查测试Cologuard。Foundation Medicine最近宣布会这样做追求路径FoundationOne的新一代测序测试，医生可以用它来对癌症患者的肿瘤进行分子分析，并确定正确的治疗策略。
为了帮助设计出可能满足监管机构和付款人的研究，Freenome聘请了吉里什·普恰(Girish pucha)担任首席医疗官和临床实验室主任。普恰在监管和报销领域都有专业知识。他曾在FDA监管研讨会上提供意见，包括开发液体活检癌症测试。作为医疗保险承包商Palmetto GBA的实验室科学主任，普恰帮助制定了分析性能标准循环肿瘤DNA检测需要达到的标准，以获得覆盖范围。
对于分子诊断公司来说，报销可能比监管更让人头疼。从历史上看，公司认为分子检测的费用与他们为患者提供的好处不匹配。
在上周举行的美国临床实验室协会(American Clinical Laboratory Association)年会上，很多人讨论了诊断价值的持续低估，以及该行业应该向支付方更有说服力地证明检测对患者护理和整个医疗系统的价值。实验室行业喜欢吹捧的一个统计数据是，关于病人的诊断、治疗、住院和出院的决策中，60%到70%依赖于实验室检测结果，但这些检测只占医疗支出的2%。
然而，为了向基于价值的付费转变，分子诊断公司和实验室将不得不做出更细粒度的医疗经济论证，以证明与护理标准相比，他们的测试在非常具体的临床场景中具有成本效益。许多业内人士表示，这些数据不容易得到，尤其是在测试对结果的影响可能需要几十年才能成熟的情况下。
考虑到这一点，Freenome正在尝试设计研究，以询问端点付款人感兴趣的问题。Ennis说:“我们与临床医生和支付方密切合作，确定最重要的问题是什么，以及从临床验证、经济效益和效用来看，对报销来说最重要的终点是什么。”“说到底，这是我们面临的最大障碍之一，也是我们花费大量时间聘请有报销流程经验的人的原因。”
例如，在前列腺癌方面，研究将调查Freenome的平台在区分无痛性和侵袭性疾病方面的能力，与前列腺特异性抗原检测的标准筛查相比，后者的假阳性率很高，可能导致患者接受不必要的治疗。类似地，其他研究将评估Freenome的平台在区分局限性结直肠癌和转移性结直肠癌方面的能力，这对昂贵的靶向治疗具有重要意义。
这些数据对于Freenome在发布平台之前制作和公开分享至关重要，以便在竞争激烈的领域中脱颖而出。事实上，就在Freenome宣布获得6500万美元A轮融资的同一天，研发非侵入性早期癌症检测测试的Grail公司，宣布融资9亿美元在B轮融资的第一轮结束时，该公司计划融资10亿美元。
去年年底，圣杯宣布它将开展一项研究，旨在对至少1万名健康的癌症患者的无细胞DNA进行特征分析。与此同时，已经推出液体活检测试的公司，如基因组健康，基础医学,Guardant健康，已经开始在会议和出版物中发布一些验证数据。
Freenome在非侵入性癌症筛查领域与竞争对手不同，因为它不仅使用机器学习来分析来自肿瘤细胞的无细胞DNA片段，还使用机器学习来分析免疫细胞和代谢元件释放的片段，以应对肿瘤的变化。Andreessen Horowitz的普通合伙人维杰•潘德(Vijay Pande)表示，Freenome的a轮融资是通过观察整个草堆来解决大海捞针的问题。
只有大约0.1%的无细胞DNA来自肿瘤，这对液体活检测试的开发人员来说已经是一个挑战，要证明他们的测试可以检测出漂浮在野生型DNA海洋中的肿瘤DNA颗粒。但是作为潘德在本月的一篇博客文章中指出在美国，人们的血液中也有其他分析物，表明免疫和代谢变化，这可能对检测和诊断癌症很重要。
“例如，Freenome不仅研究肿瘤细胞的DNA片段，”他写道，“还学会了解码免疫系统中其他细胞发出的复杂信号，这些信号会因为其他地方的肿瘤而发生变化。”
“这就是机器学习的亮点，尤其是深度学习，”潘德继续说道。“这里的许多生物学细节都很复杂，对于生物标志物的典型方法(寻找特定的基因或代谢物)来说太复杂了。深度学习方法可以快速识别相关模式……由于其复杂性，人类无法做到这一点。”
Ennis说，利用机器学习，Freenome发现“无细胞DNA有更多的东西”，重要的是，与免疫和代谢事件相关的变化可以用更便宜的测序方法有效地检测出来。
他承认，Freenome的技术试图用机器学习检vwin德赢ac米兰合作测和分析的信号“更难去卷积”。“这并不像称之为与肿瘤发生相关的特定突变那么容易。但这就是机器学习真正填补这一空白的地方，我们可以将这些(信号)作为筛选测试的生物标志物。”
当然，就像液体活检领域的其他参与者一样，Freenome将不得不用发表的、同行评审的数据来兑现自己的承诺。潘德之前是斯坦福大学的结构生物学和计算机科学教授，他发现Freenome的早期结果令人鼓舞。他去年6月，他在另一篇博客中写道当时，安德森-霍洛维茨公司(Andreessen Horowitz)向Freenome提供了种子基金，Freenome的技术可以100%准确地评估五个样本vwin德赢ac米兰合作，包括阴性对照和一个非常早期的样本。
Freenome的机器学习技术还可以帮助该公司在临床测试vwin德赢ac米兰合作之外实现收入基础的多元化。该公司已经与五家制药公司合作，看看其机器学习软件是否可以解卷积无细胞DNA信号，并确定哪些患者对特定治疗有反应。Ennis目前还不能提供这些合作的细节，但他指出:“这些线索将决定Freenome未来的样子，以及我们关注的渠道。”