纽约-个性化基因组学公司MyOme在最近的美国临床肿瘤学会会议上展示了数据，证明其训练和验证乳腺癌跨祖先多基因风险评分(caPRS)的能力。
这家总部位于加州门洛帕克的公司打算在未来12个月内推出一款基于这些数据和其他数据的产品。
该公司首席执行官Premal Shah表示，最终产品将包含仍在收集的数据，但在ASCO上展示的数据只是一个概念证明。Shah预计将在未来6到9个月内发表与caPRS相关的正在进行的研究数据。
MyOme对150601名女性进行了回顾性研究，其中31863名(约21%)是非欧洲血统。该公司从多个队列中获得了数据，包括妇女健康倡议、多种族队列、ROOT队列和英国生物银行。
除了欧洲血统的女性，参与者还被认为是南亚人、东亚人、非洲人，以及“混合美国人”，其中包括西班牙裔和拉丁裔。
对于每个参与者，MyOme计算了一个基于祖先的PRS，该PRS来自1000个基因组计划中的五个超级种群，然后将其整合到最终的组合模型中。
凯特·伊姆说:“然后我们将这些数据结合起来，通过分数祖先和每个PRS分数的效应大小来加权。”联合创始人和研究主管在MyOme。
MyOme的联合创始人兼首席医疗官阿卡什·库马尔(Akash Kumar)解释说，通过建立这样一个具有祖先意识的模型，MyOme希望解决一些批评，即SNP可能会增加一个人群的患病风险，而在另一些人群中则会降低风险。
当MyOme正式推出caPRS产品时，它将加入一个小型但活跃的商业领域，其中包括Myriad Genetics、Invitae和Allelica等。
例如，Myriad推出了它的RiskScore自2017年以来一直如此持续改善它对女性的准确性与她们的祖先无关。与MyOme的研究人群相似，Myriad的研究队列中约22%的女性为非欧洲血统。
Myriad首席医疗长托马斯•斯拉文(Thomas Slavin)说，这一比例一直保持相对稳定。
“然而，对PRS性能最重要的是在开发和验证中使用的每个种群的大小，”他解释说。 “例如，RiskScore的开发是基于5万多名非洲裔患者和5万多名亚洲裔患者。”
随着Myriad继续评估来自其风险评分评估的数据，最初的86个snp PRS已经发展到包含93个snp。
相比之下，MyOme断言其方法评估整个基因组的方式导致由“数十万”snp组成的PRS。
Invitae和Allelica也是最近合作来开发自己的跨血统乳腺癌PRS。两家公司计划利用公共数据集以及Invitae生成的遗传和临床研究数据，利用回顾性病例对照分析。由Allelica开发的乳腺癌PRS，目前可用作为预印本在BioRxiv将作为创建协作的跨祖先模型的基础。
“我们仍处于开发的早期阶段，主要是收集数据，”Invitae的首席医疗官罗伯特·努斯鲍姆(Robert Nussbaum)说。“我们计划在今年夏天晚些时候开始数据分析和积极的模型开发。”
虽然MyOme针对乳腺癌的跨血统PRS正在开发中，但该公司还有其他产品正在研发中。这些疾病包括神经发育疾病，如自闭症、智力障碍和一般发育迟缓。
库马尔说:“我们期待着在未来几个月分享我们如何将跨血统多基因风险评分与用于乳腺癌的传统临床风险预测指标结合起来的数据。”