纽约(基因组网)——布里格姆妇女医院(BWH)的研究人员发现了间皮瘤的一个新病因，该病因与间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的重排有关。与之前已知的原因不同，这一发现为肿瘤携带基因突变的患者提供了潜在的治疗方法。
该团队的发现，发表今天在JAMA肿瘤学该研究连续检查了88例恶性腹膜间皮瘤患者，这些患者在2005年至2015年期间在同一家机构被诊断出来。他们还研究了205例胸膜间皮瘤患者的ALK重排。
ALK基因在神经系统的胚胎发育过程中至关重要，但随着患者年龄的增长，该基因通常会关闭。之前关于淋巴瘤和肺癌基因重排的研究发现，某些基因突变会在不经意间开启ALK，导致癌细胞生长和分裂。
在美国，间皮瘤每年有3000例新发病例。其中只有大约300个是腹膜间皮瘤，它发生在病人的腹部。在极少数情况下，从未接触过放射治疗或石棉的年轻患者会患上这种疾病。首席研究员Lucian Chirieac和他的同事们最初在试图在BWH治疗一位患者时偶然发现了这种困境。
第一作者Yin Hung在一份声明中说:“我们有一位患有腹膜间皮瘤的年轻患者，很难诊断。”“我们扩展了我们的分子诊断，以测试在淋巴瘤和肺癌中报道过的基因重排，但从未在间皮瘤中报道过。当结果呈阳性时，我们很感兴趣。”
通过免疫组织化学鉴定alk阳性间皮瘤，研究小组用FISH检测确认了肿瘤。他们对DNA和RNA进行了有针对性的下一代测序，以确定ALK融合伙伴，使研究人员能够绘制出疾病背后的确切遗传重排。
研究小组在3%的病例中发现了ALK重排。相反，所有胸膜间皮瘤患者alk阴性。3例阳性病例涉及缺乏石棉纤维的年轻女性，没有放射治疗史，缺乏腹膜间皮瘤通常存在的典型细胞遗传学和分子异常。
FDA已经批准了几种ALK抑制剂用于治疗非小细胞肺癌。用治疗药物靶向ALK可以关闭该基因，暂时抑制癌症进展，而不损害健康细胞。研究人员指出，虽然靶向治疗的成本仍然很高，但对基因重排进行诊断测试的成本相对便宜。
Chirieac和他的同事们的目标是在全球患者人群中扩展他们对alk阳性间皮瘤的研究。