纽约——根据以色列的一项新研究，携带致病性种系BRCA1/2变异的女性如果在癌症诊断前发现其种系风险变异，即使她们没有接受诸如降低风险的手术等预防措施，患乳腺癌的情况也会更好。
Shaare Zedek医疗中心和耶路撒冷希伯来大学医学遗传学研究所的研究人员Ephrat Levy-Lahad和Shaare Zedek乳腺外科的研究人员Tal Hada及其同事写道:“这项研究的发现表明，即使对拒绝(降低风险的双侧乳腺切除术)并后来发展为乳腺癌的BRCA病原变异携带者的情况进行事先了解，也可能是有益的。”
当他们报道在一份研究报告中JAMA肿瘤学周四，以色列和美国的研究人员回顾性评估了2005年至2016年诊断为乳腺癌的105例BRCA1/2种系突变携带者的结果。超过一半的女性(63名)在被诊断为乳腺癌后通过检测得知自己携带致病性BRCA1或BRCA2变异，而42名女性事先知道自己是BRCA1/2突变携带者。
利用从以色列国家癌症登记处收集的临床、病理和其他信息，研究小组发现，在乳腺癌诊断前了解自己BRCA1/2突变状态的女性往往具有更高的社会经济地位和家族历史，这表明癌症风险增加。在42名妇女中，有40人在高危人群的诊所接受了随访。
尽管在乳腺癌发生前和发生后都知道自己种系BRCA1/2风险的女性在被诊断为癌症时年龄大致相同，但那些事先知道自己突变状态的女性被诊断为侵袭性较低的乳腺癌或非侵袭性导管癌原位与不知道生殖风险的女性相比。
同样地，尽管两组患者的乳腺癌分级、激素受体状态模式和亚型相似，但更早了解其种系风险似乎给患者带来了总体生存优势，研究团队报告说，那些事先了解其种系风险的患者5年生存率为94%，相比之下，那些在诊断后才了解其BRCA1/2状态的患者5年生存率为78%。
研究人员注意到，事先知道自己患生殖细胞癌风险的女性在第一次癌症手术时也更有可能接受双侧乳房切除术，而不是单侧乳房切除术，但她们接受化疗或腋窝淋巴结清扫手术的几率较低。
作者写道:“这些结果为未受影响的女性进行BRCA1/BRCA2筛查提供了进一步的支持，特别是在BRCA1/BRCA2携带者率较高的德系犹太人等人群中。”在接受分析评估的女性中，超过80%的人有德系犹太人血统。