纽约(GenomeWeb)——根据一项新的分析，对扩张型心肌病患者无症状亲属进行级联检测似乎具有成本效益。
扩张型心肌病是心力衰竭的常见原因，与许多基因的变异有关，如TNb、LMNA和MYH7。然而，目前许多世界性指南并不建议对所有扩张型心肌病患者或其亲属进行基因检测，除非他们有严重的心脏传导疾病或有过早、意外猝死的家族史。
如果没有基因检测，被怀疑患有家族扩张型心肌病的人的家庭成员被建议接受定期的临床监测。
由墨尔本大学的研究人员领导的一个团队研究了级联基因检测是否可能是一种具有成本效益的方法。当他们报道医学遗传学本周，他们建立了一个模型来评估对扩张型心肌病患者无症状亲属进行级联检测和定期临床监测与单独监测的成本效益。
墨尔本大学卫生经济学研究员Ilias Goranitis和他的同事在他们的论文中写道:“使用级联基因检测来指导[扩张型心肌病]患者无症状亲属的临床监测很可能具有成本效益。”
为了进行分析，研究人员构建了一个决策分析模型，该模型结合了决策树和马尔可夫模型。该决策树绘制了患有扩张型心肌病的先证者的亲属必须做出的选择，例如在对其亲属进行检测之前和之后，是否接受或拒绝级联筛查或监测。该模型进一步假设，只有一部分无症状亲属(约40%)会承诺进行级联检测，这与已发表的证据一致。
与此同时，马尔可夫模型模拟了疾病的自然历史——在这种疾病中，具有致病性变异的亲属最初无症状，但随后发展为临床前或轻度扩张型心肌病，扩张型心肌病，或死亡。
此外，该模型假设家族性扩张型心肌病发生在35%的特发性病例中，该建模的一级亲属队列中17.5%预计有扩张型心肌病的单基因原因。此外，根据约14%的诊断率，它进一步假设约7%的一级亲属会有可识别的疾病变体。
与此同时，研究人员估计了澳大利亚医疗保健系统内检测或监测的成本。他们计算出先证者100个基因外显子组测序的成本为1200澳元(865美元)，相关的初始和后续遗传咨询成本分别为184美元和147美元。与此同时，一个亲戚的级联基因检测费用为250美元，其中包括同样的遗传咨询费用。总的来说，他们预计基因检测的增加会给每个亲属带来3600美元的成本。
他们指出，这比临床监测的预期费用高出约300美元——包括每两年咨询心脏病专家、心电图和超声心动图。
尽管如此，他们报告说级联基因检测可能是具有成本效益的。使用级联基因检测指导临床监测也导致了大约15个质量调整生命年(QALY)，一个常见的生活质量指标，每个一级亲属，略多于临床监测。总的来说，他们估计，与单独的定期临床监测相比，一级亲属级联基因检测每QALY的增量成本约为6,100美元。他们指出，这低于既定的4万至7万美元的成本效益门槛。
级联基因检测具有成本效益，这一发现向研究人员表明，在目前的指导方针之外，它可以更广泛地提供给患者。研究人员写道:“这对[扩张型心肌病]的评估具有重要意义，并表明那些有这种疾病家族史的人应该更好地获得专门的心脏遗传服务。”