随着本周的重新发行关于基因测试网站生物参考实验室(Bio-Reference Laboratories)选择保留有关基因检测的非常基本的信息，而不是要求实验室可能不想提交的数据。
“基因检测非常非常简单，”Bio-Reference营销副总裁阿马尔·卡马特(Amar Kamath)说。“人们喜欢的是它的简单。”
作为与华盛顿大学许可协议的一部分，GeneTests.org现在是Bio-Reference的一个业务部门，Bio-Reference声称是美国第四大提供全方位服务的实验室。本周，实验室重新推出了GeneTests，更新了外观和搜索功能。
该站点仍然像以前的存储库一样对用户免费。维护和更新网站的资金将来自Bio-Reference，尽管该公司不愿透露为此预留了多少资金。
由华盛顿大学开发，之前由美国国立卫生研究院运营，自1992年以来，基因测试一直是遗传疾病基因测试的主要信息来源。该网站在每个工作日吸引了22,000名访客。然而，随着基因检测注册的启动——预计将成为一个关于基因检测和条件的更详细的信息数据库——NIH在6月正式淘汰了基因检测。
卡马斯声称，许多实验室和诊所不希望流行的基因测试网站消失。“NIH希望每个人都使用GTR，”他说。“但GTR并没有像GeneTests那样的数据，所有用户都想要GeneTests。因此，我们决定这么做。”
NIH于2010年开始开发GTR，这是该研究所试图创建一个单一来源、更完整的基因测试库的尝试。最初的基因测试网站专注于孟德尔疾病的测试。GTR包括这些类型的测试，以及药物基因组测试和研究测试。国立卫生研究院计划在年底前列出衡量体细胞突变的诊断方法。在这一点上，该网站的访问者可以查看提供全基因组和-外显子组测序测试的实验室，而NIH正在收集来自实验室的输入，以更好地表示这些更复杂诊断的测试特定信息。
Bio-Reference推出的新基因测试网站列出了原始数据库中包含的测试和实验室。当用户搜索特定的基因、基因组或疾病时，结果会显示提供此类检测的实验室，并链接到美国国家卫生研究院运行的GeneReviews数据库中包含的任何相关信息，GeneReviews是一个描述遗传疾病的同行评审文章数据库。但是，没有GTR允许的按品牌名称搜索测试的选项。
GeneTests包括全球600多个实验室的目录，提供3000多种遗传疾病的分子基因检测、生化基因检测和细胞遗传检测。此外，该数据库还列出了1000家为遗传疾病提供诊断和咨询服务的国际遗传学诊所。
该网站目前没有列出研究实验室，但计划在未来列出。Bio-Reference还计划随着时间的推移为网站添加新功能，使实验室和诊所在注册表中输入信息时更加方便。
GeneTests和GTR之间的主要区别是，后者试图包括每个列出的测试的更多信息，例如分析和临床有效性的数据。在将测试数据从原始基因测试迁移到GTR期间，为了使实验室仍列在GTR上，他们必须在其测试中输入比旧数据库中可用的更多信息(PGx记者2012年12月5日)．
作为GTR注册流程的一部分，实验室被要求提供一些“最低限度”的信息，例如诊断的分析有效性数据。NCBI还“强烈建议”实验室在其测试中提供一些信息，如临床有效性数据和临床效用研究的链接。
然而，在注册中心的开发过程中，许多实验室最初对提供更多数据的要求表示拒绝，批评这一过程过于繁重，特别是对于拥有一长列测试菜单的实验室来说。此外，实验室不放心向公共注册中心提交某些类型的数据，如测试定价和临床效用数据(PGx记者10/20/2010)．目前，GTR不要求测试定价信息，提交临床有效性信息是可选的。
尽管Bio-Reference认为实验室不喜欢更详细的注册表，但GTR在过去六个月的增长表明情况并非如此。去年12月，GTR的主管温迪·鲁宾斯坦(Wendy Rubinstein)告诉记者PGx记者在GeneTests中列出的提供临床测试的实验室中，有20%已经在GTR注册。本周，据鲁宾斯坦说，这个数字现在达到了80%，注册中心总共列出了1万个测试。
“所有的主要实验室都注册了，”她说。“我们认为参与率非常高。”虽然实验室必须在该网站注册并积极参与以保持GTR中的信息更新，但鲁宾斯坦指出，NIH仍然将以前的所有测试包括在基因测试中，并给实验室提前时间更新可能过时的列表。
保持简单
Kamath认为《GTR》还有很多有待改进之处。“GTR存在几个问题，”Kamath说。首先，他指出，GTR根据实验室提交的测试数据的多少对搜索结果进行排名。“如果你提交的每一个测试的电子表格都不完整，那么他们会把你列在最下面。”
因此，在卡马斯看来，虽然参与GTR是自愿的，但NIH会“惩罚”那些没有提交研究所希望看到的信息的实验室。他说，搜索结果“不是基于搜索的真正相关性，而是基于数据(提交)的完整程度”。
在重新启动GeneTests时，Bio-Reference表示，它的目标是提供“容易获得多基因测试的全面信息”，这对诊断遗传疾病变得越来越重要。Bio-Reference是GeneDx公司的母公司，GeneDx公司主要销售基于多基因面板的遗传遗传疾病检测。
用户可以通过疾病、基因或基因面板搜索基因测试。该网站指出，“面板”搜索功能“首先检索与所选词完全匹配的结果，在某些情况下，紧随其后的是接近匹配的结果。”
在NIH的鲁宾斯坦看来，GTR提供了比通过基因测试提供的更明确的基因组信息。鲁宾斯坦说:“如果你(查阅)基因测试中所谓的小组……一般来说，它们并不能真正描述测试。”“你必须拿起电话，找到它。”
在一个信本周在基因检测网站上发表的一篇文章中，医学主任Roberta Pagon表示，尽管有GTR，但业界人士对NIH决定退休基因检测并不感到兴奋。帕贡写道，在美国国立卫生研究院关闭了旧网站后，“有几个私人实体找到了她，他们有兴趣确保基因测试实验室目录的继续发挥作用。”帕格在美国国立卫生研究院的资助下创建了第一个基因测试网站，最初名为Helix。
Pagon在信中说:“Bio-Reference和我现在正在合作开发一种基因检测实验室目录的新模型，它将能够自我维持，并对临床医生和实验室的需求做出反应。”
事实上，Bio-Reference认为有必要在基因测试逐步淘汰的几个月内恢复基因测试，这表明实验室行业可能有一些参与者不赞成GTR。目前尚不清楚业内对GTR的负面情绪有多普遍。
在GTR开发期间提交的公开评论显示，生命科学界利益不同的参与者(药物开发人员、实验室、诊断公司、卫生监管机构和付款人)对新资源的目标几乎没有达成共识。一些人认为注册应该是强制性的，另一些人则敦促保持自愿提交，还有一些人希望看到测试根据是否得到美国食品和药物管理局(fda)的批准进行区分。
考虑到分子诊断的监管和报销环境的不确定性，实验室可能不想向公共注册中心提交详细的数据。FDA专员Margaret Hamburg最近表示，该机构仍计划为实验室开发的测试推进基于风险的监管框架(PGx记者2013年6月5日)．与此同时，实验室和测试开发人员继续与医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services)就新测试代码的报销率进行斗争。
新的GeneTests网站的最初发布仅限于旧的数据库中包含的测试，但该公司计划最终接受来自实验室的新提交。卡马斯说:“如果实验室想让我们撤下一份清单，我们也会这么做。”“如果他们想让我们上市，我们就上市。如果他们不希望我们上市，我们就不上市。”
他补充说，“基因测试”中的每个列表将只包括关于每项测试的“绝对基本”信息，例如测试涉及的疾病、测量的基因和测试方法。此外，该列表将包括提供测试的实验室名称和联系信息。
虽然Bio-Reference计划在未来加强基因测试，但它不打算要求实验室提交GTR要求的更具争议性的测试信息。“关于特定基因是否会导致疾病，有公开数据，”卡马斯说。“用于分析该基因的分析方法是否有效，也有公开数据。所以，我们不需要实验室向我们提交数据。”
作为实验室服务的提供者，Bio-Reference认为实验室有责任公布他们测试的敏感性、特异性和临床有效性的数据。对于基因测试，“我们不想进入那一部分。我们希望保持它的真实性，”卡马斯说，并补充说，任何希望查询疾病信息的人仍然可以访问GeneReviews。
“所以，如果有人想要它，他们可以点击它，”他指出。“但如果人们只想看测试和实验室，他们可以直接看到。简单是关键。”
用户主要通过特定的疾病来搜索测试。在这方面，Rubinstein声称GTR包含了比GeneTests更多的疾病信息，提供了更多关于基因本身的信息，并提供了与患者友好的信息源的更直接的链接。
鲁宾斯坦认为，搜索基因测试和条件信息的用户是否会满足于更少的信息，还有待观察。“一旦实验室了解到基因检测网站上的信息实际上比以前少了，他们会作何反应?”她假设道。
例如，访问GeneTests的用户可以了解哪些实验室检测特定的基因或疾病。然而，鲁宾斯坦说，以前通过原始基因测试可以获得的特定测试联系信息，在新版本中无法获得。
“问责”
鲁宾斯坦还质疑Bio-Reference的商业模式是什么，以及该公司希望从投资中获得什么。“基因测试现在是一个商业网站，”她说，并指出，如果访问基因测试的人想要获得比现有信息更多的信息，他们必须打电话给在该网站工作的遗传顾问。
鲁宾斯坦说:“关于人们找不到什么东西的问题将由Bio-Reference的员工电话银行回答。”“网站承诺保持中立，但电话银行呢?他们会卖产品和服务吗?”
鉴于Bio-Reference是实验室行业的主要参与者，它必须确保其他实验室不会将GeneTests视为推动采用其自己的测试和服务的平台。Kamath说，Bio-Reference推出GeneTests的“动机主要是为社区维持一种有价值的资源”，并指出，“鉴于其受欢迎程度和受众规模，有可能有一个长期的机会，使其成为一项自我维持的业务。”
他补充说，Bio-Reference希望用户和行业参与者监督他们如何进行基因测试。“检验是在布丁里，我请求你们监督我们，让我们对我们的承诺负责，我们将平等对待所有实验室，在发布检测结果方面给所有实验室平等的机会。”
在重新启动GeneTests时，Bio-Reference强调，存储库与其GeneDx子公司和其他业务部门是分开的。Bio-Reference在一份声明中表示:“基因检测网站不会偏爱GeneDx, GeneTests.org将继续作为公正的资源，提供来自世界各地的最新基因检测信息。”
根据Kamath的说法，GeneDx希望Bio-Reference在GeneTests中列出去年推出的所有新测试。“但我们不得不拒绝，因为这对我们所有其他实验室客户都不公平，”他说。“所以，我们告诉他们，他们必须等到我们宣布新的流程，为所有实验室添加新的测试，并以所有实验室提交新测试的相同方式提交。他们不高兴，但在我们看来，不值得拿我们辛苦挣来的声誉冒险。这不是赢得客户信任的方式。”
Bio-Reference并不是唯一一家试图从GTR建立替代信息源的公司。去年，医疗保健信息技术公司NextGxDx推出了一个免费的在线平台，vwin德赢ac米兰合作医生可以通过该平台搜索已上市的基因检测，比较实验室之间的检测，为患者订购检测，并收到结果(PGx记者10/17/2012)．
鲁宾斯坦说:“如果用户只需要一个按字母顺序排列的实验室列表，有更多的搜索功能，但没有太多的细节，那么基因测试可能符合这个要求。”或者“也许你想要一种简化的方式来订购测试”，通过像NextGxDx这样的服务。她说:“看看这件事会如何发展，将会很有趣。”
根据鲁宾斯坦的说法，在旧的基因测试网站离线的七周内，NIH没有注意到GTR的使用率有任何下降。至于Bio-Reference版本的基因测试是否会降低GTR的参与度，现在说还为时过早。“我们(使用GTR)的首要目标是为详细的测试信息提供集中资源，”她说。“到目前为止，就我所见，我不认为这将被抑制。”