纽约(基因组网)-路径基因组公司本周推出了一项下一代测序测试，用于测量BRCA1和BRCA2基因的变化，称为BRCATrue，并通过一项患者援助计划为有需要的女性提供免费检测。
根据Pathway公司的说法，这种非侵入性唾液测试的灵敏度超过99.99%。它使用NGS来测量感兴趣基因编码区域的突变，并证实了桑格测序的发现。使用定量PCR检测，该测试测量了BRCA1/2的大量缺失和重复，并通过阵列比较基因组杂交证实了结果。
BRCATrue报告了在患者中检测到BRCA改变的三种结果之一:致病性、可能致病性和不确定致病性(被认为是意义未知的变体或VUS)。通路没有报告可能的良性或良性结果。可查看测试报告样例在这里．
根据Pathway首席战略官Ardy Arianpour的说法，该公司能够在10个工作日内提供测试结果，VUS率低于5%。Pathway的clia认证和cap认证实验室将进行测试。
在测试启动的同时，Pathway还宣布了BRCA One for One计划，该公司承诺，每进行一次“合格”的BRCA测试，就为有需要的女性进行一次免费的BRCA测试。Pathway的内部遗传顾问或患者的医生将根据乳腺癌风险筛查指南确定他们是否“有资格”进行检测。这种测试的标价是1799美元。
Arianpour说:“我们的使命是确保需要接受基因检测的人，无论他们的经济或保险状况如何，都能得到这种检测。”路径公司已经拨款1000万美元，在未来两年通过一对一项目进行免费检测。该公司将与患者团体合作，以确定无法获得检测的女性。
通过提供免费检测，Pathway还希望将这一资源扩展到服务不足的人群，并提高对BRCA1/2改变在整个人群中的患病率和疾病相关性的认识。
Arianpour说:“国家患者倡导组织可以接触到许多无法获得检测的特定人口群体中的女性。”“有些女性联系了这些倡导组织，她们说，‘我没有钱或没有保险来进行这些检查。我怎样才能得到它?’”
随着BRCA检测领域的竞争日益激烈，Ambry Genetics、InVitae、Quest diagnostics、LabCorp和Myriad Genetics等诊断公司正试图在价格、周期时间、准确性和检测覆盖深度方面相互竞争。随着小组检测的引入，一个日益重要的问题是检测的VUS率-确定与疾病不明确关联的变异的结果的比例。
为服务不足的人群提供免费检测将有助于Pathway进行更多检测，并提高BRCATrue的VUS率。Arianpour说:“很多种族无法进行检测。“我们不仅能够为每一次订购的测试获得更多数据，同时还能帮助有需要的人和家庭。”Pathway公司已经通过其家庭研究项目对有VUS结果的妇女的家庭成员进行了补充检测。
与此类似，Myriad为VUS检测结果的家庭成员进行免费检测，并宣称VUS率低于2%。该公司去年扩大了其业务经济援助计划将Myriad所有测试的自付费用降低到不超过375美元。要符合资格，患者必须有私人保险，符合保险公司的测试覆盖标准，家庭收入不超过医疗保险的200%联邦财政贫困水平．
然而，与Myriad不同的是，Pathway和大多数其他BRCA测试提供商正在将去识别的测试数据贡献给ClinGen美国国家卫生研究院资助了一项利用标准化分类方法建立一个公开的、带注释的基因组变异数据库的项目。这项努力的目的是降低各种疾病的基因组变异的VUS率。
然而，BRCA检测领域的所有公司，无论是否属于ClinGen的一部分，都认识到随着基于ngs的遗传癌症检测的采用增加，有必要降低VUS率。多基因组的研究Myriad, Ambry, InVitae等公司的研究表明，与更有针对性的测试相比，这些小组的诊断率提高了约10%，但这些测试也有更高的VUS率，并且发现了临床指南中未包含的标记。
纪念斯隆·凯特琳癌症中心等学术研究机构近日宣布启动提示该登记处将存储和管理基因检测小组越来越多地检测到的罕见基因变异。研究人员将通过包括Ambry和Myriad在内的参与实验室收集感兴趣的基因信息。