纽约(基因组网新闻)-美国医学遗传学和基因组学学院正在更新其关于在临床环境中对基因组或外显子序列进行测序的个人返回偶然发现结果的建议。
ACMG在今天上午发表的一份声明中说，它的新指南将使临床测序患者有可能选择不接受与手头诊断无关的改变信息。据报道，该组织是根据其成员的反馈做出这一决定的，其中包括上周在田纳西州纳什维尔举行的ACMG年度会议期间举行的一次商业会议上讨论的一项调查。
作为报道在基因组网每日新闻周五，在那次会议上举行的小组讨论讨论了ACMG迄今为止的偶然发现。在那里，许多焦点也集中在允许患者选择不接收与特定基因组相关的偶然发现的信息的问题上。
ACMG在今天的声明中说:“ACMG成员之间似乎达成了共识，即患者在进行全外显子组或基因组测序时，应该有机会选择不进行医学上可行的基因分析。”
“虽然ACMG董事会仍然认为[偶然发现]是重要的医疗信息，对家庭有很大的价值，但它已经投票建议向被认为是临床基因组测序候选人的患者提供这样的‘选择退出’选项。”
ACMG最初的建议是在去年凤凰城的年会上发布的，该建议敦促分析和报告56个基因中与各种疾病风险相关的潜在破坏性但与诊断无关的变异——从各种形式的心肌病到乳腺癌和卵巢癌。
新修订的指南将允许患者要求在临床对其外显子体或基因组进行测序时不分析这些基因。
ACMG主席盖尔·赫尔曼在一份声明中说:“我们建议的这次更新将选择退出的讨论转移到样本发送的时候，而不是在订购结果的临床医生收到结果的时候，就像最初建议的临床外示子组或基因组测序那样。”
在这个框架内，要求临床测序的临床医生在获得临床测序的知情同意时，有责任解释选择退出选项及其潜在的缺点或好处。
Herman解释说，最新的指南并没有解决在临床应用基因组和外显子组测序所涉及的全套问题，并指出ACMG将继续根据成员的反馈和医学遗传学界的讨论来考虑和完善其建议。
她在一份声明中表示:“我们从一开始就理解，(最初的建议)也表明，它们将随着时间的推移而演变。”“ACMG致力于确保有前途的新技术现在和将来被用于我们的患者及其家人的利益。”
ACMG临床测序指南当前和未来的更新将直接传达给成员，并发表在杂志上医学遗传学在那里，该小组最初的偶然发现建议出现在去年春天。