华盛顿(基因组网新闻)——美国最高法院法官今天听取了支持和反对从人体中分离出的基因的专利资格的争论，美国专利和商标局已经允许这种做法超过30年了。
在这种情况下，分子病理学协会等诉Myriad遗传学美国医疗保健专业人员、研究人员、女性健康组织和6名患者正在挑战分子诊断公司Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2分离基因序列专利。由美国公民自由联盟(American Civil Liberties Union)和公共专利基金会(Public Patent Foundation)代表的原告声称，Myriad的专利在美国法律下是无效的，因为它们是自然产物，根据《美国法典》第35条第101节，这些自然产物不能被授予专利。
原告律师、美国公民自由联盟(ACLU)的克里斯·汉森(Chris Hansen)向法官提出，Myriad公司对分离基因序列的专利应该无效，因为该公司并没有发明任何东西，只是“解开了基因与疾病之间自然包含的秘密”。“Myriad发明了什么?”汉森在辩论开始时问道。“答案是‘什么都没有。’”
与此同时，众达律师事务所(Jones Day)的格雷戈里·卡斯塔尼亚斯(Gregory Castanias)为Myriad的专利辩护，称分离的基因序列完全不同于原生DNA，因为以分离的形式，DNA序列与体内周围的生物物质分离开来，因此具有专利资格。
一些法官并不买账。大法官索尼娅·索托马约尔(Sonia Sotomayor)在质疑卡斯塔尼亚斯时说:“我发现很难想象你如何为一种自然的顺序编号系统申请专利，就像我很难想象有人仅仅因为把一定数量的东西按一定顺序扔在一张纸上就能获得计算机二进制代码的专利一样。”“我一直认为，要想获得一项专利，你必须把一些东西添加到大自然所做的事情上。”
对此，卡斯塔尼亚回应说，在分离BRCA基因序列时，“Myriad发明者创造的……是一种前所未有的新分子，”Castanias说。
他指出，分离与特定疾病相关的基因序列需要大量的努力和投资，如果没有专利保护，公司是不会这么做的。卡斯塔尼亚斯补充说，如果Myriad公司不迈出第一步，分离出与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险增加有关的DNA片段，医学界就无法知道体内BRCA1和BRCA2基因的哪一部分与疾病风险有关。
首先是原告对巨数公司提起诉讼2009年，纽约联邦地区法院法官罗伯特·斯威特宣布Myriad公司的7项专利无效，这些专利包括分离基因序列、互补DNA和诊断方法。他认为分离的基因序列是自然的产物，因此推翻了这些说法，指出分离的DNA中包含的诊断疾病的信息与原生DNA中的信息完全相同。在这一裁决中，斯威特还宣布Myriad在诊断方法和互补DNA方面的专利无效。研究人员合成了互补DNA，用于诊断测试的探针。
麦利亚德于2011年和2012年向联邦巡回上诉法院提出上诉，结果导致一项2比1的决定维持该公司的分离基因和cDNA专利，以及除一项方法专利外的所有专利无效。这两次，法官威廉·布莱森(William Bryson)在一定程度上同意其他法官艾伦·劳里(Alan Lourie)和金伯利·摩尔(Kimberly Moore)的意见，宣布Myriad的方法专利无效，支持cDNA专利，但不同意分离的基因序列具有专利资格。
在第一次CAFC听证会后，原告向最高法院上诉，但当时法院发回重审回到CAFC，要求他们根据另一个案件的决定来审查这个案件，梅奥诉普罗米修斯案．最高法院梅奥诉普罗米修斯案强调“对已知结构或过程应用自然法可能[值得]专利保护”，但为了将自然法转化为值得专利的东西，申请人“必须做的不仅仅是简单地陈述自然法，同时加上'应用'字样。”
然而，CAFC去年发布了与2011年基本相同的裁决后，最高法院决定在11月受理此案。该案预计将于6月底作出裁决。
BRCA1和brca2基因的变异与遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。Myriad及其研究合作者是第一个为这些基因序列及其与家族性乳腺癌和卵巢癌之间的关系申请专利的公司，这使得该公司能够在1996年推出一种名为BRACAnalysis的基因风险测试。然而，世界各地的研究人员都在寻找同样的联系，一些人，如乳腺癌遗传学先驱玛丽-克莱尔·金，甚至在该公司成立的同时发现了这种联系。
的结果AMP诉Myriad这不仅会导致Myriad的旗舰产品BRACAnalysis测试专利无效，该产品为该公司带来了80%以上的分子诊断收入，而且该案件将广泛影响生物技术行业，特别是分子引导个性化治疗的发展。vwin德赢ac米兰合作因此，在听证会上，法官们花了大量时间质疑，对分离基因序列甚至cDNA的专利进行无效或维护会如何影响创新。
如果cDNA可以申请专利，“这是否会为创新和研究提供足够的保护?”大法官安东尼·肯尼迪问卡斯塔尼亚。Castanias避免直接回答这个问题，他回答说，生命科学领域发生了太多的事情，他无法确定对分离基因序列(而不是cDNA)的专利无效会对工业产生怎样的影响。
然而，他提出，鉴于医疗保健正越来越多地转向分子策略，法律对自然产品专利的限制给发明者带来了一个问题。卡斯塔尼亚斯说:“医学，特别是个性化医疗领域，正试图达到这样一种境界，即我们对个别患者的用药……模仿身体的活动。”“实际上，医学的目标是更接近自然，而不是更远。”
以司法部为代表的美国政府的立场是，尽管分离DNA序列的行为并没有使其与天然DNA有足够的区别，从而使其具有专利资格，但cDNA是人造的，不存在于自然界，因此值得专利保护。
在听证会上，司法部副部长唐纳德·韦里利(Donald Verrilli)指出，维护分离基因序列的专利将阻止任何其他研究人员或科学家将该序列用于进一步研究或开发新产品。Verrilli说:“cDNA专利不是这样的。”“cDNA专利可以让其他科学家和其他医学专业人士获得分离的DNA，以尝试产生新的用途。”
一些研究人员指出，cDNA对先进的诊断技术(如下一代测序)并不重要。然而，其他人认为cDNA对重组DNA至关重要，研究人员通过组合来自不同来源的遗传物质来创造DNA序列。业内观察人士认为，重组DNA对未来药物的开发至关重要。
据估计，在三十多年里，美国专利商标局已经批准了2500多项声称“分离DNA”的专利。此外，尽管分离的基因序列的专利资格从未在美国法院受到质疑，但专利局在2001年回应公众对其效用审查指南修订版的评论时表示，分离的DNA分子不是自然界的产物。卡斯塔尼亚说，这一决定“已经被依赖了12年，(它)证实了一种存在时间比这长得多的做法”，并补充说，美国专利商标局关于此事的决定“理应得到尊重”。
这个案子的另一个方面是，Myriad公司对分离的BRCA1和BRCA2序列的专利，基本上使它能够垄断整个测试市场。本案的原告患者声称，Myriad的专利使他们无法获得对BRCA检测结果的独立确认。其他患者声称Myriad公司的检测未能检测出某些罕见的BRCA1/2突变，批评该公司利用其专利限制其他实验室推出更好的检测。
例如，华盛顿大学的金和汤姆·沃尔什去年发起了BROCA癌症风险小组，但他们将BRCA1和BRCA2排除在靶向测序测试测量的基因小组之外。BROCA可以检测40种基因的突变，这些基因与各种遗传性癌症(包括乳腺癌和卵巢癌)的风险增加有关。Myriad公司对BRCA1和BRCA2基因突变的检测费用在3000美元至4000美元之间，BROCA的费用约为后者的一半。
美国公民自由联盟的汉森说:“本案中的基因专利涵盖了美国每一个男人、女人和孩子的基因……政府授权Myriad公司停止对我们每一个基因的研究。”“这根本不可能是对的。”