纽约(基因组网)-南卡罗来纳州最高法院周三裁定，Quest诊断公司在医生的要求下对两岁的克里斯蒂安·米勒进行基因检测时，是一家有执照的医疗服务提供商，医生试图诊断这名幼儿癫痫发作的原因。
4比1的裁决克里斯蒂安的母亲提起的非正常死亡诉讼原告的律师曾敦促法官认定Quest不符合美国最高法院法典第38-79-410条对持有执照的医疗服务提供者的定义。
这一裁决可能会影响到该诉讼是否可以作为玩忽职守案件继续进行，或者是否应该根据诉讼时效和医疗事故案件中提供给医疗保健提供者的休息理由予以驳回。在南卡罗来纳州，原告从发现自己受到伤害起，有三年的时间对有执照的医疗服务提供者提起医疗事故诉讼，但六年后他们就完全失去了起诉的权利。在过失案件中，有三年的限制，但也有一个“发现规则”，威廉姆斯从意识到有诉讼理由开始，有三年的时间。大约11年前，雅典娜就克里斯蒂安的SCN1A基因测试发表了一份报告。
在大法官约翰·基特里奇(John Kittredge)撰写的多数派意见书中，法院裁定，“基因检测实验室是应治疗医生的要求，以诊断和治疗为目的进行诊断检测，这是医院诊断和治疗患者的核心功能。”
法官凯耶·赫恩(Kaye Hearn)在她唯一的异议中写道，与南卡罗来纳州法规适用的其他医疗保健提供商不同，Quest和Athena不向患者提供直接、面对面的治疗。此外，虽然医院可能包含内部诊断实验室，但医院“作为其工作部分的总和”是医疗保健提供者。她认为Quest的“有限的专业服务”不足以使其与医院一样成为医疗保健提供者。
根据诉讼，Quest公司的雅典娜提交了一份报告，称克里斯蒂安有SCN1A变异，但没有足够的证据来确定这种变异是否破坏了基因的正常功能，导致克里斯蒂安癫痫发作。
威廉姆斯声称，她从来不知道这份报告，直到2014年，也就是她儿子死于致命癫痫发作六年后，她才知道它的存在。她发现了克里斯蒂安测试前后发表的一些研究，这些研究将克里斯蒂安的变异与德拉韦综合征联系起来，其中包括雅典娜遗传学首席主任萨特·德夫·巴蒂斯(Sat Dev Batish)的一项研究。
根据这份报告，克里斯蒂安的医生不再认为Dravet综合征是他癫痫发作的潜在原因，而是给他开了越来越大剂量的钠通道阻断药物，这种药物治疗癫痫发作，但已知会加重Dravet患者的癫痫发作。
去年，南卡罗来纳州联邦地方法院联邦地区法官玛格丽特·西摩(Margaret Seymour)要求州最高法院回答Quest是否是医疗保健提供商的问题。该州最高法院于2月份听取了此案的辩论。