纽约——美国医学遗传学和基因组学学院更新了其建议实验室报告发现的基因列表。它现在包含73个基因。
的ACMG2013年首次推荐进行临床基因组或外显子组测序的实验室报告了一组56个基因的次要发现。这个列表包含了基因的变异，这些变异使人们容易患上诸如遗传性癌症综合症等疾病，并且在医学上是可行的。一个2016年更新名单增加了四个基因，但去掉了一个。
作为今天在医学遗传学在美国，ACMG的一个工作小组现在又在其应报告次要结果的基因列表中增加了14个基因。在一个伴随政策更新，工作组进一步指出，它计划每年更新这份清单——现在被称为ACMG SF v3.0。
盖辛格卫生系统自闭症与发展医学研究所所长、ACMG次要发现工作组联合主席克里斯塔·莱斯·马丁(Christa Lese Martin)在一封电子邮件中说:“我们希望让社区更多地参与到这一过程中来，并为实验室获得一个定期的时间表，以预测更新列表的发布。”“我们正在快速了解新的基因与疾病的关系和新的治疗方法，我们希望跟上那些有潜力成为最具医学可行性的治疗方法。”
为了这次更新，工作组成员不仅审查了ACMG成员和外部组织新推荐的基因，还审查了以前没有列入名单的基因和其他组织认为可行的基因。四个小组——一个专注于与遗传癌症、先天代谢错误和心血管疾病相关的基因，另一个则是其他小组——审查了候选人，然后由全体工作小组投票，并由ACMG董事会进一步评估。
新加入的基因包括与遗传性乳腺癌和/或卵巢癌有关的PALB2;TTN和FLNC与扩张型心肌病相关;以及与庞贝病有关的GAA。
波士顿儿童医院的医学遗传学家、ACMG次要发现工作组的联合主席大卫·米勒(David Miller)在一封电子邮件中说:“在决定是否将基因-疾病对列入ACMG次要发现列表时，我们要仔细考虑很多因素。”“这些考虑包括但不限于，通过标准外显子组或基因组测序检测遗传风险变异的能力，病情的严重性和基因变异带来的风险程度，以及信息的可操作性。”
在其政策声明中，工作组强调了基因清单的必要性，以平衡患者的利益与实验室和临床医生审查和报告这些结果的负担。
该小组指出，他们考虑了药物基因组基因和变异的纳入——自ACMG SF v1.0以来，RYR1基因已被纳入——但得出的结论是，关键的药物基因组变异或单倍型无法通过外显子组测序轻易确定。例如，一些基因位于启动子或内含子中，而另一些基因是复制数变体。
工作组还计划每年更新该清单，并计划在1月份发布年度清单，但如果需要紧急更改，可能会进行其他更新。为此，它鼓励ACMG成员和其他专业协会提名列入名单的基因，并提醒该组织关于名单上任何可能影响病人护理的基因的任何新数据。
与此同时，美联储预计其政策声明的更新频率将降低，大约每三到四年更新一次。