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华大基因修改Complete Genomics的技术以实现外显子组测序研发中的其他应用

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本文最初发表于8月15日。

纽约(基因组网)——华大基因官员表示,华大基因已经对完整基因组公司的下一代测序技术进行了轻微修改,以实现人类外显子组测序vwin德赢ac米兰合作按顺序.上个月,该公司开始通过子公司华大基因科技(BGI Tech)提供基于Complete技术的外显子组测序服务。vwin德赢ac米兰合作

华大基因科技的市场总监Joyce Peng告诉记者,这项服务在全球范围内都可以使用她说,华大基因科技还计划在不久的将来在Complete的平台上通过测序服务推出转录组测序和基因分型。

华大基因收购了Complete Genomics去年,和之前说的该公司将专注于将Complete的测序技术纳入其内部研究项目,而不是其服务业务。vwin德赢ac米兰合作

Complete的技术vwin德赢ac米兰合作最初仅用于全基因组测序,该公司此前曾表示,这种专注能够实现极高的准确度,误差为10万个碱基中的一个。彭告诉外显子组测序服务的质量与Complete的全基因组测序相同。

彭说,华大基因科技使用自己的套件提供外显子组捕获,还提供来自安捷伦和其他商业供应商的捕获套件。到今年年底,每个样本的外显子组服务价格将为599美元,之后价格将会上涨,华大基因科技保证平均测序深度为100倍。

此外,华大基因的研究人员还将图书馆的构建过程从四个适配器结构修改为两个适配器结构,她说。适配器是由已知DNA序列合成的10个碱基片段。在文库构建过程中,基因组DNA首先被裂解成大小在200 - 400 bp之间的片段。半适配器被连接到片段的每一端。然后将半适配器的每一端连接在一起,形成一个圆形的DNA片段。

环状的DNA被消化,这个过程用第二个适配器重复。

在Complete的原始设计中,将半适配器连接到DNA片段的末端,然后将半适配器的末端连接到循环DNA片段,重复这一过程,总共包含四个适配器。

双适配器构建过程花费更少的时间,但结果是更短的读取长度。Complete使用一种连接测序技术,其中适配器的每一端作为测序的起点,并且从适配器的每一端测序多达10个碱基。四适配器方法产生70个碱基的读取,或每对配对产生35个碱基,而双适配器方法产生26个碱基的配对产生52个碱基的读取。

测序过程的其余部分基本上与Complete公司的原始技术相同,包括将圆形DNA片段形成DNA纳米球,并将其沉积到有图案的阵列上。vwin德赢ac米兰合作

除了外显子组测序,彭鹏表示,华大基因科技还将在不久的将来在Complete的平台上推出rna测序和基因测序分型服务。此外,她说,研究人员正在进一步改进这项技术,以实现植物和动物测序。vwin德赢ac米兰合作

华大基因还开发了基于Complete技术的临床测序平台,名为BGISEQ-1000。vwin德赢ac米兰合作的系统最近被批准由中国食品药品监督管理局联合华大基因的非侵入性产前诊断测试NIFTY,该测试可筛查21、18和13号染色体的胎儿非整倍体。

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