纽约(GenomeWeb) - Biogen、ALS协会和哥伦比亚大学医学中心(CUMC)正在合作研究肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的遗传学。
在一个名为“ALS临床护理基因组翻译”(GTAC)的新项目中，合作伙伴将对1500名ALS患者进行下一代测序和详细的临床表型分析。患者的血细胞将被储存在西达斯-西奈理事会再生医学研究所的诱导多能干细胞核心中，使研究人员能够创建用于进一步研究的细胞系。
该项目由Biogen和CUMC之间的3000万美元战略联盟资助，今年早些时候宣布的此外，“冰桶挑战”还为ALS协会筹集了350万美元。今年3月，Biogen Idec更名为Biogen。
“这项研究将有助于详细了解不同基因是如何导致不同临床形式的ALS的。这将反过来帮助我们设计更好、更有针对性的临床试验，以开发更有效的治疗方法，”Biogen精准医疗高级副总裁蒂姆·哈里斯(Tim Harris)在一份声明中表示。
虽然其他渐冻症项目使用的是存档的DNA样本，但“这个项目反映了我们的承诺，即利用渐冻症基因组研究，通过诊断直接造福患者，并为基因分层的临床试验奠定基础，”CUMC基因与发育教授、基因组医学研究所所长大卫·戈尔茨坦(David Goldstein)在一份声明中说。
参与该项目的临床机构包括西达斯-西奈、CUMC、杜克医学中心、休斯顿卫理公会、苏格兰渐冻人症临床网络、明尼苏达大学和亨内平县医学中心、犹他大学、华盛顿大学和圣路易斯华盛顿大学。临床数据将由麻省总医院的神经库系统收集和管理。
该项目的目标之一是为在全国范围内研究所有ALS患者的基因组特征做准备。