一个成本效益一项旨在衡量Verinata Health公司诊断胎儿非整倍体的基于测序的Verifi检测的临床和经济影响的研究发现，实施该检测可能会减少侵入性诊断程序，减少由这种程序引起的流产，并导致适度的成本节约。
进行成本效益分析的咨询公司GfK Bridgehead负责市场准入和医疗保健的副总裁苏珊·加菲尔德(Susan Garfield)说，这些“非侵入性产前检查代表着女性产前护理的重大变化。临床测序新闻．“所以，我们想从成本的角度了解这些高敏感性和特异性测试意味着什么……以及纳入这些测试的临床影响。”
这项研究由Verinata资助，并于上周发表在管理护理医学杂志的研究发现，虽然经济影响不大，比护理标准节省了1%的成本，但临床影响很大。
该模型发现，使用基于测序的测试作为初始筛查的随访，可以减少侵入性诊断测试的数量，如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样72%。此外，由于这些侵入性检查有导致流产的风险，如果用非侵入性检查取代，由此类检查引起的流产数量可以减少66%。此外，该研究还发现，与标准护理相比，基于测序的检测可在15%以上的女性中识别胎儿21三体。
虽然成本效益研究特别关注Verinata的测试，但Sequenom的MaterniT21测试非常相似。它还使用测序来检测21、18和13三体，并具有相当的敏感性和特异性。记者无法联系到Sequenom管理层请其置评。
目前，非整倍体产前筛查的护理标准包括妊娠早期和/或中期的母体血清筛查和妊娠早期的超声筛查。孕中期的超声波也可以发现异常。
然而，这些筛查测试并不能诊断，只能检测出77%至86%的21三体病例，假阳性率为3.2%至5.6%。妊娠中期筛查的检出率较高，在85%到94%之间，但假阳性率也较高，在8.5%到11%之间。
因此，筛查后检测呈阳性的女性会被推荐进行CVS或羊膜穿刺术等侵入性手术，这些手术的敏感性和特异性约为99%。
由桥头堡研究人员开发的模型评估了10万名孕妇的理论队列。在标准护理组中，在初始筛查中检测呈阳性的女性随后被提供立即CVS测试或中期羊膜穿刺术测试。Verifi组的女性仍将接受最初的标准护理筛查，如果她们的检测呈阳性，将立即进行Verifi测试或CVS，或进行中期羊膜穿刺术测试。
该模型考虑了测量的检测量，包括一些在初始筛查中检测呈阳性的女性选择不接受羊膜穿刺或CVS检测。此外，选择进一步检查的女性通常选择羊膜穿刺术而不是CVS(71%对29%)，这些比率也被纳入模型。
研究人员还将流产率和试验引起的流产率(CVS为1%，羊膜穿刺术为0.5%)纳入模型。
该模型还研究了验证检验的使用，包括验证性检验和无验证性检验。
根据研究人员的说法，使用Verifi的最大好处是减少流产。
该模型发现，结合该测试可以减少66%的侵入性诊断引起的流产，从10万例怀孕中的60例减少到20例。如果不使用侵入性程序来确认Verifi测试的结果，则该数字进一步减少到18。
此外，根据这项研究，采用测试结果可以更早、更准确地诊断- 15%的女性将被诊断为21三体，2%的女性将被诊断为18三体。
该测试也降低了成本，尽管是适度的。该研究估计，在目前的护理标准下，10万次怀孕的产前筛查和胎儿非整倍体诊断的总费用为59,748,721美元。与Verifi合并后，每年减少1%，至59,228,142美元。
加菲尔德说:“通常情况下，(临床)改善的水平会让医疗系统付出巨大的代价。”因此，尽管减少的幅度不大，但仍然“令人印象深刻”，她说。此外，随着该测试越来越被广泛接受，不需要CVS和羊膜穿刺术来确认结果，它可能会进一步降低成本，她补充说。
羊膜穿刺术和CVS的费用在1400美元到1700美元之间，而Verifi检测的费用为1200美元。
加菲尔德说，由于Verifi检测是非侵入性的，它可能比CVS或羊膜穿刺术有更高的采用率，因此必须评估进一步的成本影响。
华盛顿大学医学院超声和遗传学部门主任兼胎儿护理中心联合主任安东尼·奥迪博(Anthony Odibo)告诉记者，大约两个月前，他开始为初始筛查呈阳性或有其他迹象表明她们是非倍体高风险的女性提供Verifi检测CSN“从临床医生和政策制定者的角度来看，成本效益研究的结果非常重要。”
从临床医生的角度来看，“如果你能将侵入性手术的数量减少约70%，这意味着你真的降低了女性在怀孕期间所面临的风险。”
此外，他补充说，“任何新技术往往成本更高，但这显示出适度的成本节约vwin德赢ac米兰合作。”
他说，一个潜在的缺点是，目前还不清楚保险公司是否会报销这项测试。虽然他为女性提供了接受检测的选择，但他说他不知道补偿的程度，因为这是在付款人、做检测的实验室和患者之间进行的谈判。
Odibo说，这项测试已经被他提供给的女性很好地接受了，他说他希望它最终能取代羊膜穿针术和CVS。
然而，为了完全取代侵入性检测，它首先必须证明它在双胎妊娠和其他非整倍体上的表现，他说。