纽约——盖辛格卫生系统的研究人员希望新的资金将推进基因检测，改善家族性高胆固醇血症患者的预后。美国卫生系统的两个团队最近获得了总额为700万美元的奖金，用于将美国国立卫生研究院(National Institutes of health)国家心肺血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute)的FH基因检测纳入研究。
家族性高胆固醇血症是一种最常见的在美国，大约每250人中就有1人患有遗传性疾病。它会导致高胆固醇、过早冠状动脉疾病、中风和过早死亡。跳h也被认为是诊断不足和治疗不足的，因为患者的风险往往在发生重大健康事件(如心脏病发作)后才被发现。
种族和地域也会影响FH，黑人和西班牙裔以及农村地区的个人更不可能得到诊断和接受早期干预，如降脂药物。
根据nhlbi资助的一项研究的首席研究员兰尼·琼斯(Laney Jones)的说法，如果患者得到药物治疗和咨询，早期的FH诊断可以挽救生命。它还可以帮助患者的家庭成员，他们可能反过来接受检查，并通过级联筛查进行早期治疗。
琼斯的研究被称为“帮助所有家族性高胆固醇血症患者的协作方法”(CARE-FH)，将在五年内获得330万美元的资助。
正如今年早些时候所描述的个性化医学杂志在美国，该试验将推出不同的策略，让初级保健临床医生参与跳h筛查。它将包括有关跳氢的教育干预，以及如何进行筛查和诊断评估的指导。
作为诊断评估的一部分，如果患者有高水平的低密度脂蛋白和FH家族史，将鼓励临床医生进行基因筛查。琼斯说，患者可以决定他们是否需要基因检测，测序将由派出的实验室进行。这项研究将在两年半的时间里分五个阶段展开，每一次迭代的结果将通知下一次迭代。
主要结果将是临床医生在初级保健中采用FH诊断评价，次要结果措施与患者和提供者的可接受性和可行性有关，以及卫生系统实施筛查方案所需的支出措施。而且，重要的是，该团队计划衡量筛查是否会影响患者的健康结果，比如他们是否接受了基因检测，LDL水平是否降低，或者他们的诊断导致他们的家人增加了级联筛查。
总的来说，琼斯说:“我们正试图把跳氢治疗和诊断更早地纳入盖辛格医院的主流临床过程。”因此，该项目的目标是社区医学、内科和儿科诊所，最终预防未来的心血管事件。
她说:“我们真的希望增加我们系统中怀疑有FH的人的数量，他们接受了临床基因测试。”“我们将教育我们的初级保健临床医生如何安排(基因)检测，”她补充说，该团队还将帮助提供咨询和资源，帮助患者决定他们是否需要基因检测。
Jones还与PI Matthew Oetjens合作盖辛格最近宣布的第二个nhlbi资助的项目，被称为RISK-FH。这项研究获得了370万美元的资金，用于一个计划持续5年的项目。
在一次采访中，Oetjens说，一些跳h病例是单基因的，特别是三个基因——APOB，LDLR和PCSK9 -可以发出疾病风险的信号。
但在过去20年里，引起高胆固醇血症表现型的多基因原因也逐渐为人所知，患有这种表现型的患者与基因变化没有明显联系。
Oetjens说，为了了解不同的基因如何影响疾病和预后，RISK-FH将从三个生物库中筛选样本，结合FH表型的其他原因，并将它们进行比较，以了解风险。
他说:“我们可以识别出具有FH表型的人，但我们真正想知道的是，这种表型的原因是否能为风险分层提供信息。”
该团队将使用来自英国生物库、西奈山生物库和盖辛格自己的80万人的样本MyCode社区健康倡议．
自2007年成立以来，MyCode一直在向患者返还基因检测结果。今年4月，医疗系统宣布MyCode达到了一个里程碑，注册了30万名患者并返回临床可操作的结果到3100年。
Oetjens说，RISK-FH的另一个目标是拥有一个代表不同人群的队列。盖辛格的MyCode将能够提供关于农村人口的信息，而西奈山生物群落生物库拥有种族和民族的多样性，可以捕捉到更多的健康差异。
琼斯说:“健康差异对健康很重要，但如果存在像跳血症这样的遗传疾病，不接受治疗的风险更大，这种差异可能会更加重要。”
risk - fh研究还将纳入Jones的专业知识，以评估向临床医生和患者传达风险的最佳方式。
该团队最近展示了初步结果在美国心脏协会会议上，该研究显示，根据患者是否有单基因或多基因信号，或没有可识别的遗传原因导致高LDL，动脉粥样硬化心血管疾病的风险有所不同。研究小组发现，与对照组相比，单基因FH导致使用降脂药物治疗的患者患心血管疾病的风险增加2.7倍，而患者被归类为有多基因高胆固醇血症没有增加风险。
去年，盖辛格学院的研究人员还获得了一项为期五年、价值280万美元的资助，用于一个名为IMPACT-FH使用聊天机器人与患者亲属交流，琼斯目前也是这项研究的主要研究员。
Jones说，由于IMPACT-FH最初专注于优化方法以改进跳h的识别和级联筛选，RISK-FH和CARE-FH项目现在可以结合自动化方法来改进跳h的检测。
尽管盖辛格目前本身并没有一个FH研究所，但来自三个资助项目的团队在过去几年里一直在一起开会并进行合作。
“由于诊断不足和治疗不足，我们已经真正开始围绕盖辛格的跳h护理制定战略计划，”琼斯说。
她说，现在，该团队“正努力将所有部分整合在一起”，并创建一个健壮的项目，以减少实施FH护理的障碍，而care -FH实施部分可能使快速利用RISK-FH的任何发现。
琼斯说:“我们希望预防可预防的疾病。