这是第一个例子最近，Inova转化医学研究所(Inova Translational Medicine Institute)与Complete Genomics签署了一项协议，将对1500个基因组进行测序，其中包括250名早产儿、250名正常婴儿以及所有500名儿童的父母。
Inova转化医学研究所首席执行官John Niederhuber表示，该项目旨在确定早产的预后、诊断和治疗靶点，正在作为评估全基因组测序如何在医疗保健环境中实施的试点，是Inova更广泛采用测序的第一步临床测序新闻．
尼德胡伯说，Inova希望在2012年之前扩大到2000名婴儿的队列，并“纵向跟踪该队列”，不仅研究围产期疾病和早产，还研究是否可以确定儿童肥胖、发育障碍或儿童糖尿病的标志物。此外，“我们正处于针对成人慢性疾病的类似项目的规划阶段，”他说。
Complete Genomics在8月份讨论Inova第二季度收益的电话会议上宣布了与Inova的交易。CSN 8/9/2011)，当时双方都没有透露该项目的细节。
尼德胡伯本周表示，Inova已经招收了“远远超过”150个家庭，并得到了患者和医生的极大兴趣。他说:“我们进行了极大的合作和耐心的接受。”“我们积累家庭的速度只受到我们拥有人员数量的限制。”
Complete Genomics将进行测序，并提供初步的基础分析，但大部分的解释将由Inova完成。尼德胡伯说，该研究所的目标是发展更多的伙伴关系，以分析和解释这些数据。
他说，研究小组选择从早产开始，因为Inova是美国最大的新生儿病房之一，并拥有大型产科项目——每年约有19,000名新生儿在Inova医疗系统中出生。
此外，“我们对女性所患的一些产科疾病——先兆子痫、原因不明的早产——的病因一无所知，更不用说在胚胎发育和分娩过程中发生的所有先天缺陷了，”他说。
由于该团队正在对整个基因组进行测序，他们很可能会偶然发现其他与早产无关的临床相关变异。尼德胡伯说，研究小组计划如何处理这些发现仍在研究中。
他说:“从道德的角度来看，如果我们觉得某个家庭或病人出现了非常不寻常或重要的情况，我们肯定会非常仔细地研究这些信息，并建议负责照顾这个家庭的医生进行进一步的检测。”
不过，与此同时，“该项目的设立和设计并不是为了对患者或患者家属产生具体的信息影响”，而且同意书的设置方式让所有患者都知道这一点。
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除了寻找早产的标记物，该项目还将作为在医疗保健环境中更广泛实施全基因组测序的模型。
尼德胡伯说，Inova团队已经进入了一个更大项目的规划阶段，该项目将对2000名出生婴儿进行测序，并对他们进行纵向跟踪。
该项目的细节尚未全部敲定，但他表示，目标是建立一个基因组数据库，这“将成为寻找各种事物的强大信息资源”。此外，该团队计划研究基因组信息如何在以后的生活中用于预测疾病风险。
“随着年龄的增长，如果你有(你的基因组)作为参考基础，这重要吗?如果我患上了恶性肿瘤、哮喘或充血性心力衰竭，能够回溯到出生时的早期基因组信息是否有帮助?”尼德胡伯说，这些都是他希望在更大的研究中解决的问题。
虽然该项目是全基因组测序在医疗保健领域应用的第一个例子，但它也是完全基因组公司从研究导向项目向临床导向项目的转变。
Complete的首席执行官克利福德·里德告诉记者CSN他预计该公司将签署越来越多的临床重点交易。“到目前为止，这个市场在很大程度上仅限于研究市场，”他说。“但是，我们看到更多像Inova这样对临床测序感兴趣的客户。
为了进入临床市场，Complete Genomics目前正在寻求CLIA认证，Reid表示，他预计将在明年年中获得CLIA认证。“这是一个非常重要的优先事项，”他说。
里德补充说，Inova合同是这种规模(1500个基因组)的首批测序项目之一，“它不是由政府或疾病基金会资助的，而是由医疗保健系统资助的。”他预测其他大型医疗保健系统也会效仿。
医疗保健系统是否希望实施下一代测序将使用外包模式，如Inova，或购买自己的测序仪仍有待观察，但Niederhuber说，外包测序是有意义的。
“对我们来说，建立自己的测序农场没有多大意义。技术在不vwin德赢ac米兰合作断变化，我们将不断努力追赶。”相反，他说，Invoa寻找的合作伙伴可以“处于技术前沿，并提供服务和早期的一级和二级分析。”vwin德赢ac米兰合作
Niederhuber补充说，现在是开始实施这类大型临床重点测序项目的时候了。“这项技术vwin德赢ac米兰合作正在迅速接近经济上可行的时间点，”他说。剩下的主要挑战是对数据的分析和解释，以及如何将基因组信息广泛应用于预测疾病风险、诊断和了解哪些药物有效或无效等方面，以影响个人健康。
尼德胡伯说:“在Inova，我们正在尝试看看我们是否可以率先开始向医生和他们的病人提供这种方法，最初是非常有针对性的，而且只在看起来非常相关和重要的信息上，但我认为我们肯定正在朝着这个方向前进。”
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