纽约(基因组网)——美国实验室公司本周表示，他们已经开发并推出了一种针对胎儿染色体异常的无创产前检测。该公司将通过集成遗传学公司(Integrated Genetics)提供测试，该公司是LabCorp专业实验室集团的一部分，提供深奥的基因组测试。
这项名为InformaSeq产前检测的测试将筛查多种胎儿染色体异常，并将为几种常见的与性别相关的非整倍体提供测试选项。该测试将在一个尚未指定的Illumina平台上运行。
LabCorp没有回复临床测序新闻要求提供更多信息。Illumina证实，该测试将在其下一代测序平台之一上进行，但拒绝透露是哪个平台。
今年早些时候，两家公司签署了一份协议多年供应协议用于Illumina的NGS仪器和微阵列设备。该交易还使LabCorp扩大了使用Illumina仪器的权利，以开发、验证并向美国和加拿大的临床医生推销实验室开发的测试。
Illumina高级副总裁兼生殖与遗传健康总经理Tristan Orpin在一封电子邮件中指出，InformaSeq并不是Illumina技术转让计划的一部分，该计划是Illumina在今年早些时候设立的，旨在支持非美国实验室开发自己的非侵入性产前检测。vwin德赢ac米兰合作他还说InformaSeq是独立开发和验证的。
根据LabCorp网站上的文件，InformaSeq与Illumina的Verifi NIPT具有相同的性能。InformaSeq对21、18和13三体的敏感性分别大于99.9%、97.4%和87.5%，而对T21、T18和T13的特异性分别为99.8%、99.6%和大于99.9%。此外，该检验对T21、T18、T13的阳性预测值分别为0.994、0.910、0.843。作为这些数字的参考，LabCorp引用了Verifi测试的验证研究以及它自己的内部相关数据。它还没有发表关于InformaSeq的研究。
在推出自己的测试之前，LabCorp一直在提供Ariosa诊断公司的和谐产前测试。这两家公司2012年达成协议当时Ariosa首次启动测试。
Ariosa首席执行官Ken Song告诉记者CSNLabCorp决定开发自己的测试并不令人意外。Song表示，今年年初，Ariosa和LabCorp之间的关系转变为非独家协议，Ariosa聘请Dave Mullarkey担任总裁兼首席运营官，负责公司的直销建设。他补充说，这种转变也使Ariosa能够更广泛地提供检测，包括高风险和平均风险怀孕的女性。
宋说，到目前为止，过渡进展顺利，该公司在与保险公司签订合同方面取得了进展，并指出Ariosa有大约1.25亿人直接签约。
Song补充说，目前Ariosa的测试仍然可以通过LabCorp获得，尽管他说该测试已不再在LabCorp的网站上列出。
此外，Song表示，Ariosa的国际业务是其“增长最快的部分”，这将有助于将LabCorp可能不再在美国营销其测试的影响降至最低。他表示，到今年年底，Ariosa一半以上的业务将在美国以外地区开展。而且，即使在美国，实验室也正在成为“我们业务的一小部分”。
Ariosa之前报道过今年第一季度，LabCorp合作伙伴的收入占其1950万美元总收入的62%，低于2013年第一季度960万美元总收入的94%。
InformaSeq并不是LabCorp进入NGS市场的第一个产品。该公司还推出了一个用于肿瘤分析的50基因癌症小组，IntelliGen和CardioSeq，用于评估与遗传性心脏病相关的基因突变。