纽约(基因组网新闻)——国家人类基因组研究所和尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康和人类发展研究所正在准备一项新的拨款计划，将提供2500万美元用于研究基因组测序如何用于新生儿筛查。
美国国家人类基因组研究咨询委员会(National Advisory Council on Human Genome Research)本周早些时候批准了这项为期五年的资助计划，并可能在今年夏天作为RFA发布，旨在推动研究在新生儿护理中应用全基因组或全外显子组数据所带来的挑战和机遇。
这些项目将有三个中心目标:扩大可用于分析的新生儿基因组数据的规模;对通过新生儿筛查确定的特定疾病进行临床、基于dna的分析;并研究基因组测序应用于新生儿时可能产生的伦理、法律和社会影响。
尽管基于dna的检测还不是主要的新生儿筛查工具，但它主要用于确认囊肿性纤维化等疾病的诊断。
DNA测序和分析的成本直线下降可能会使基于基因组的新生儿筛查更广泛地扩展到临床护理中。认识到这一点，NHGRI和NICHD在2010年底举行了一次研讨会，讨论跨nih的研究议程，有助于鼓励研究基因组学在新生儿筛查中的应用方式。NHGRI人口基因组学办公室的流行病学家安娜斯塔西娅·怀斯(Anastasia Wise)告诉记者，这个项目是那次机构间研讨会的结果基因组网每日新闻周四。
怀斯说:“研讨会得出的一个结论是，与会者认为，在新生儿中使用基因组数据进行试点研究，将会有很大的价值。”
Wise说，该小组认为，先进的基因组测序技术的增强可用性和成本效益将很快使测序应用于临床新生儿筛查成为可能。她解释说，新生儿测序在临床实践中的到来可能会带来许多机会和挑战，所以该小组认为，开始解决基因组测序对新生儿筛查增加了什么这个问题是有用的。
“通过以基因组测序的方式进行一些新生儿筛查测试，你是否有可能了解到其他对后期临床护理和治疗很重要的信息?”我们真的不知道基因组测序是否能够复制或潜在地增强我们从当前新生儿筛查测试中得到的结果类型，”Wise说。
该RFA将资助多达五个试点项目，这些项目将从已知筛查结果的新生儿中收集全面的基因组序列数据集，并将寻求证明基因组信息如何与普通新生儿筛查方法的数据进行比较。
Wise解释说，由于新生儿测序在许多环境因素能够影响个体基因组之前提供了基因组的快照，并且由于在这个国家大约99%的新生儿都进行了筛查，从新生儿身上捕获的基因组信息“可能对这些个体的长期护理和基因组医学应用的未来很重要”。
研究人员将评估基因组测序如何复制或增强已知的新生儿结果，基因组测序在目前尚未进行筛查的情况下的潜在用途，以及基因组测序可以提供的其他临床信息。
Wise说，作为这些赠款可以支持的项目类型的一个例子，将采取一种已知的筛查测试，如苯丙酮尿症(PKU)测试，这是一种常染色体隐性代谢遗传疾病，并试图找出基因组测序是否可以复制这些结果。他们还可能试图找出测序是否可以用于发现其他信息。她说:“特别是在使用PKU时，基于基因型的信息可能与药物是否起作用有关。”
这些项目的另一个组成部分将是深入研究对新生儿进行基因组测序的伦理、社会或法律影响。
Wise说，研究人员将试图解决新生儿筛查对知情同意政策和结果返回的挑战，比如应该向家庭或医生返回什么样的基因组信息，在什么情况下应该返回，以及应该返回给谁。所有申请人还将被要求详细说明他们事先获得同意的计划，因为新生儿不能自己表示同意，在征得同意方面存在明显的问题。
NHGRI和NICHD各自计划在五年内每年承诺250万美元用于资助这些项目。