通过茱莉亚Karow
本文最初发表于6月8日。
波士顿-个性化基因医学伙伴医疗中心的分子医学实验室正准备在2012年引入一种临床全基因组测序测试，最初是针对那些无法用现有测试小组诊断的遗传疾病患者。
在上周的消费者遗传学会议上，LMM主任海蒂·雷姆(Heidi Rehm)说，虽然她的实验室将提供临床解释服务，但它将把“技术组件”外包给clia认证的测序实验室。她说，这将是LMM的第一次非室内测试。
实验室还没有决定使用哪家测序服务提供商。它已经与Illumina的个人基因组测序服务合作，在该公司的CLIA实验室中运行样本，但它也在考虑Complete Genomics，后者计划在2012年下半年让其全基因组测序服务获得CLIA认证。她说，LMM可能最终将全基因组测序外包给这两家公司。
雷姆曾为此写过告诉临床测序新闻该测试最初将适用于该实验室已经在检测的遗传疾病患者，如心肌病、听力损失和遗传性癌症综合征。该计划是在以后将其用于任何潜在的遗传性疾病，并最终提供给健康的个体。
该实验室还打算在未来提供分析肿瘤DNA的测试，这在样品制备方面有额外的挑战。
Rehm说，测试的成本还没有确定，主要是因为很难估计数据分析和解释的成本，但她希望分析最初能在5000美元以下。LMM目前正在研究分析的自动化部分，特别是提供所有序列的基本注释的“数据丰富”，以及实现软件过滤器以帮助识别候选疾病变体。
Rehm说，实验室仍在评估是否将生物信息学管道的组件外包，还是从头开始构建一切，但它倾向于最初将某些组件外包给商业提供商。它已经聘请了临床分子遗传学家Matthew Lebo，他也有生物信息学背景，帮助LMM和由Sandy Aronson领导的中心It团队开发CLIA全基因组解释服务。
该实验室计划在明年的某个时候启动，预计每月能够进行一到五次全基因组测序测试，并随着分析自动化而扩大这一数字。雷姆说，与现有的基因检测类似，她预计在某些情况下，这项检测将由保险支付。
为了准备启动，LMM目前正在临床研究环境中探索该测试，并希望在下个月对其第一个基因组进行测序。该实验室目前正在接受第一个病例，这是一个有几个孩子的家庭，一些孩子受到听力损失的影响，一些孩子没有受到听力损失的影响，他们在实验室目前的OtoChip听力损失测试中呈阴性。
该测试将是美国提供的第一个临床全基因组测序解释服务之一——威斯康星医学院目前正在提供类似的测试来诊断遗传性疾病患者(CSN 3/29/2011)。
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