作为基于测序的无创产前检测染色体异常检测正在进入临床，仅在美国去年就进行了数万次检测，研究人员正在考虑如何以经济有效的方式将NIPT与现有的筛查项目结合起来。
上个月，来自巴茨沃尔夫森预防医学研究所和英国伦敦医学和牙科学院的研究人员发布了一个筛选方案在《公共科学图书馆•综合》它将现有的唐氏综合症筛查测试(称为综合测试)与基于反射dna的检测相结合，从而实现“高筛查性能，没有测试失败”，成本比向所有女性提供基于dna的检测“低得多”。
沃尔夫森研究所所长、该研究的作者之一尼古拉斯·瓦尔德(Nicholas Wald)表示，研究的目标是将目前基于超声波和免疫分析的筛查技术与新的DNA检测“无缝连接”，“这样一来，两者之间就会有一种合理且可理解的转移。”vwin德赢ac米兰合作
他说:“许多医生和实验室可能不想突然完全放弃现有的方法，因为他们已经习惯了这些方法，而这将是一种逐步引入新技术的方式。”vwin德赢ac米兰合作
根据研究人员的说法，非侵入性产前DNA检测非常有效，可以检测出至少98%的唐氏综合症病例，假阳性率为0.2%或更低。
然而，这种测试很昂贵，标价从800美元到2900美元不等;根据已发表的研究，失败率在2%到13%之间;而且只能从少数商业供应商处获得——sequenom、Ariosa Diagnostics、Illumina的Verinata Health和美国的Natera;德国的LifeCodexx;中国的华大基因和贝瑞基因。
为了进行比较，沃尔夫森研究所提供了一种综合测试，该测试结合了妊娠早期的宫颈透明度测量、血清标记物、孕妇年龄和妊娠中期的血清标记物，检出率在90%到94%之间，“在公共服务背景下”，大约需要50美元。它还提供了许多其他基于类似方法和类似价格的唐氏综合症筛查测试，例如联合测试，瓦尔德说这是英国使用最广泛的测试。
Wald是逻辑医疗系统公司(Logical Medical Systems)的联合创始人之一，该公司为现有的唐氏综合症筛查测试结果提供软件解释，他是Intema公司的董事，该公司管理集成测试方法的知识产权。然而，他表示，他强烈支持改进的测试方法。
在他们的论文中，研究人员提出了一种方案，将现有的所有女性筛查与部分女性的DNA检测结合起来。瓦尔德说:“我们提出的方法避免了这类失败的测试，而且降低了总体成本，因为只需要对一部分女性进行DNA测序。”这些女性是根据第一阶段综合测试的结果挑选出来的。
没有接受DNA测试的女性，以及DNA测试失败的女性，将继续进行第二阶段的综合测试。通过羊膜穿刺术对DNA检测呈阳性的妇女进行有创检测，并对完整综合检测结果呈阳性的妇女进行有创检测。
根据作者的说法，与对所有孕妇进行DNA检测相比，这种方案在整体筛查性能上“几乎没有损失”。
为了研究他们的测试方案的性能，他们使用了来自一项大型队列研究的筛查标记物来模拟50万例唐氏综合症孕妇和50万例未受影响的孕妇。
基于这些数据，他们计算了在完成综合测试的第一阶段后，如果对不同比例的女性进行反射DNA测试，那么唐氏综合症的检出率和假阳性率。
例如，如果有10%的女性接受反射DNA检测，检出率将为92.4%，假阳性率将为0.11%。另一方面，如果对90%的女性进行反射DNA检测，检出率将为98.2%，假阳性率为0.2%。
随着DNA检测数量的增加，他们还计算了每位女性的筛查成本。由于综合测试和非侵入性DNA测试的价格在供应商和地理区域之间差异很大，他们使用了不同的场景，从DNA测试的成本是综合测试的2.5倍到40倍不等。
例如，如果DNA测试的价格是综合测试的10倍，如果10%的女性接受DNA测试，每位女性的总成本将是两倍，如果90%的女性接受DNA测试，则将是9.8倍。
不过，这项研究的前提可能会随着时间的推移而改变。沃尔德举例说，随着科学家在DNA测试方面获得更多经验，预计DNA测试的失败率将会下降。此外，随着DNA测序技术的改进，它们的成本可能会降低。vwin德赢ac米兰合作
最终，NIPT可能会完全取代现有的测试。Wald说:“如果DNA测试像集成测试一样便宜，那么就有充分的理由对每个人都进行这种测试，并考虑不进行集成测试，前提是DNA测试的失败率非常低。”
然而，出于其他原因，医生可能希望保留目前的筛查方法。例如，超声波可以让他们寻找其他异常，一些免疫检测可以用来检测DNA检测无法检测到的子痫前期。
总的来说，该协议为如何将非侵入性DNA检测整合到现有的唐氏综合症筛查中提供了指导方针，特别是对成本敏感的公共资助项目。瓦尔德说:“这是一种降低DNA检测成本的方法，该项目将达到几乎与所有女性都进行DNA检测相同的效果。”
Ariosa Diagnostics临床和医疗事务副总裁托马斯·穆西(Thomas Musci)表示，美国的许多医生已经在使用DNA测试，比如Ariosa的DNA测试，来跟踪阳性血清筛查测试，因此使用DNA测试作为反射测试的概念并不新鲜。
他说，英国研究人员的方案对旨在“以最少的钱为大多数女性提供最多的机会来利用这项技术”的项目有价值，并因此减少侵入性诊断程序的数量。vwin德赢ac米兰合作它可能对英国等拥有公共医疗服务的国家“更有吸引力”，因为在这些国家，有限的资源需要以最有效的方式分配。
在美国，它可能对个别州为特定人群提供筛查项目有用，但可能不适用于广泛适用。他说:“在美国，人们希望有最广泛的选择，在某种程度上，这是他们的保险(支付)和他们愿意支付的。”
在美国四家医疗机构中，Ariosa提供的NIPT是最便宜的，“我们知道，这将意味着更广泛的人群更容易获得NIPT，”Musci说。“我们一直非常清楚这一点，努力降低成本将继续推动我们前进。”
在英国，一些产前诊所开始提供NIPT作为自付测试。例如，伦敦的胎儿医学中心去年采用了Ariosa的检测方法(CSN 12/19/2012)，但目前还不包括在国家医疗服务体系(National Health Service)内。
瓦尔德说，NHS要覆盖非侵入性产前胎儿DNA检测，就需要有示范项目来证明其“在普通产科实践中的有效性”。它还需要有一个“可接受的成本”，并显示出“比现有最好的测试有足够的增量优势”，除了“普遍的专业和公众支持”。
沃尔夫森研究所(Wolfson Institute)每年对来自英国和其他欧洲国家的10万多名孕妇进行唐氏综合症和开放性神经管缺陷筛查，目前正在考虑如何将DNA检测纳入其项目。该中心目前不提供非侵入性DNA检测，但正在与“各种团体”讨论引入这项技术。“主要的障碍是，谁来为此买单?”瓦尔德说。
他和他的同事们希望发起一个示范项目，将DNA检测整合到基于人群的筛查项目中，而不是只向有能力自掏腰包的女性提供DNA检测。他说，这样的项目不会由NHS资助，而是需要外部资金。