纽约(基因组网)——美国医学遗传学和基因组学会上周更新了其对临床基因组测序的次要发现的分析和报告的建议，并发布了对其成员的调查结果2013年的初步建议．
值得注意的是,ACMG的新政策声明根据总统生物伦理问题研究委员会最近的建议，以及“ACMG成员调查中缺乏明确共识”，建议先前被称为附带发现的次要发现应该以同样的方式报告儿童和成人。
根据声明，临床外显子组或基因组测序的书面同意应由“合格的遗传学医疗保健专业人员”获得，该专业人员应解释测试的性质，并解决解释的不确定性、隐私、对家庭成员的可能影响以及与测试适应症不直接相关的数据的生成。患者应该意识到，检测实验室将定期分析一组被认为“在医学上高度可行”的基因，以检测可能使他或她倾向于“严重但可预防的结果”的致病突变。
符合ACMG今年早些时候更新了政策在美国，患者应该能够选择不进行这组基因的分析，但“当时应该让患者意识到这样做的后果”。
这项政策不仅适用于成年人，也适用于儿童，但父母应该有选择的权利，让他们的孩子不参与可操作的基因集分析。
ACMG当时建议不要让患者选择一组医学上可行的基因进行分析，“考虑到在不断变化的列表上为患者提供关于每种疾病和基因特征的咨询存在实际问题和固有困难。”
“ACMG认识到围绕基因组规模检测的政策的复杂性，(它的)立场将继续演变和变化，以应对新知识、新技术，以及与我们的会员和更广泛的医学界的持续投入和讨论，”声明中说。该组织已经成立了一个多学科工作组，以开发一种更新和维护基因列表的程序，以定期分析次要发现。
的ACMG成员调查今年早些时候开展的一项调查，向近1700人邮寄了问卷，回复率为29%。
加州大学洛杉矶分校的研究员、该调查报告的主要作者Maren Scheuner在一份声明中说:“大多数(参与者)同意，在ACMG基因列表中寻找和报告次要发现是符合医学标准的，有足够的证据，对成年人来说，利大于弊。”“然而，对于儿童的利与弊以及对医疗资源的潜在影响缺乏一致意见。”
Scheuner补充说:“与最初的2013年ACMG建议相反，大多数受访者同意，在进行临床外显子组或基因组测序时，应考虑患者在寻求和报告辅助发现方面的偏好，包括患者选择不接受含有此类发现的测序报告的能力。”
展望未来，ACMG计划使用术语“次要发现”而不是“附带发现”，但不会追溯更改早期的文件和建议。