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Sophia Genetics,整合DNA技术,共同开发临床NGS解决方案

纽约(GenomeWeb) - Sophia Genetics本周表示,它正在与集成DNA技术公司合作,为客户提供下一代基于测序的临床诊断的目标捕获和数据分析。

根据协议条款,合作伙伴将把索菲亚DDM分析平台与IDT的基于杂交的目标富集面板结合起来。根据Sophia的说法,这种组合的解决方案将满足欧洲医院的需求,这些医院正在从1-20个基因的小面板转移到21-200个基因的中型面板。首次推出的捆绑解决方案将用于诊断遗传性癌症,如乳腺癌、卵巢癌和结肠癌。未来的解决方案将针对白血病和心脏病。

Sophia首席执行官Jurgi Camblong在一份声明中说:“NGS捆绑解决方案是医院真正的游戏规则改变者,减轻了他们测试多种NGS富集技术的负担。”“在评估了大量的DNA富集技术后,我们现在可以为医院提供经过验证的解决方案,将一流的目标富集产品与我们先进的基于机器学习的分析相结合。这将简化未来NGS检测的验证,以满足医院对高质量诊断的需求。”

合并后的产品最初将提供给目前使用Sophia DDM的120多家医院,未来几个月将有更多客户跟进。

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研究表明,治疗成本可能与研发投资不一致

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在大人群分析中,睡眠相关变异的外显率较低

《公共科学图书馆·遗传学》(PLOS Genetics)上的一项调查显示,在四项人口研究中,有近192,000名参与者的10个基因报告了与睡眠有关的基因,其中有限的变体记录了睡眠影响。

研究人员为数十种与疾病相关的暴露开发了多基因风险评分

根据来自两大人群队列的遗传数据和此前全基因组关联研究的汇总统计数据,研究人员在《美国人类遗传学杂志》上得出了27个暴露多基因风险评分。
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