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研究检验了在复杂儿科疾病病例中通过辅助三重奏RNA测序获得的见解

AJHG的研究人员探索了在数十个患有复杂的、未诊断的遗传疾病的家庭中,将亲子RNA-seq添加到基因组测序中的诊断效用。

临床基因组实验室调查着眼于劳动力需求

研究人员在《医学遗传学开放》中使用调查方法来评估美国分子遗传学和临床细胞遗传学实验室的技术人员应用、保留和劳动力缺口。

研究考虑基于序列建模的基因调控特征

《基因组生物学》的研究人员根据观察和扰动分析数据建立了基于序列的模型,发现远端增强子模型落后于启动子预测。

基因检测方法探索囊胚非整倍体的起源

AJHG的研究人员区分了单倍体细胞中与减数分裂错误分离相关的非整倍体事件和涉及合子后有丝分裂错误和镶嵌性的事件。
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