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团队共享低成本拷贝数分析方法

BMC Genomics上提出了一种名为conliga的策略和工具,它依赖于FAST-SeqS分析数据来分析体细胞拷贝数的变化。

中国大陆人群肌萎缩性侧索硬化症的遗传风险

通过对近1600名ALS患者的外显子组或靶向测序,研究人员在《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)上发现了导致这种疾病的罕见或可能致病的变异。

研究探讨家长对儿童二次基因检测结果的看法

一篇《医学遗传学》(Genetics in Medicine)的论文发现,半结构化访谈表明,父母通常将次要发现视为健康信息的主要来源,而不是次要来源。

研究揭示了SARS-CoV-2在巴西传播的细节

《自然微生物学》杂志上的一项基因组分析探索了SARS-CoV-2是如何进入、跨越和从巴西传播的。
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