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NIPD遗传学

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扩大基因检测发现癌症患者的遗传癌症风险的重要子集

在《基因组医学》杂志上,研究人员在17523名接受扩展生殖系基因检测的患者中发现了近17%的致病性或可能致病性遗传癌症风险变异。

线粒体替代治疗胚胎在单细胞组学分析中基本正常

基于纺锤体转移的线粒体置换产生的胚胎有延迟的去甲基化,但典型的非整倍体和转录组特征在PLOS生物学研究中。

癌症患者报告免疫检查点抑制剂对生活质量有好处

在JAMA Network Open上,与其他治疗类型相比,免疫检查点抑制剂免疫治疗与癌症患者的生活质量提高有关。

研究人员比较WGS、外显子组测序的孟德尔病诊断

研究者发现了全基因组测序的诊断优势,同时强调了EJHG中外显子组测序的成本优势和诊断率的提高。
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