纽约(基因组网新闻)-虽然非侵入性产前诊断测试方法可能比传统的侵入性方法有优势，但它们也有局限性，像羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样这样的测试“应该仍然是寻求明确诊断的患者的一个选择”，美国医学遗传学和基因组学学院在一份报告中说政策声明上周发行的。
这份声明发表在医学遗传学ACMG表示，nipd的使用“已经到来”，但概述了一系列对该技术的广泛担忧。vwin德赢ac米兰合作
ACMG说:“从母体循环中分离出足够数量和大小的胎儿DNA片段，再加上专有的生物信息学工具，现在允许患者选择非侵入性胎儿非整倍体筛查。”“然而，随着无细胞胎儿DNA分析进入临床实践，产科护理提供者必须熟悉使用这种方法的优点和缺点。”
ACMG发表声明之际，许多NIPD制造商已进入这个快速增长的市场。Sequenom于2011年秋季推出了首款此类产品MaterniT21 Plus检测，并估计仅在美国，包括21、18和13三体在内的高风险NIPD检测细分市场每年约有75万例患者。
2012年，这家总部位于圣地亚哥的公司对MaterniT21进行了约12万次测试，2013年，该公司指导的测试次数为15万至20万次。
自从Sequenom推出了它的测试，Natera、Ariosa Diagnostics和Verinata Health(现在是Illumina的一部分)也推出了他们自己的nipd。
此外，在秋季，美国妇产科医师学会发布了一项有利的观点为NIPD方法，a不断增长的国家支付者名单一直在支持这项技术。vwin德赢ac米兰合作
但是，即使采用这种测试的人越来越多，ACMG表示，它们并不总是合适的。此外，它指出，尽管研究已经证明了nipd的高敏感性和特异性和低假阳性率，特异性和敏感性“在所有染色体上都不一致”，假阳性筛查结果偶尔会发生。
ACMG说:“对于寻求明确诊断的女性，应该提供侵入性诊断测试程序，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。”
该协会提到了NIPD技术的10个局限性。vwin德赢ac米兰合作它们包括大部分局限于T21、18和13的结果，尽管一些测试，包括Verinata和Natera的测试，也测试某些性染色体异常。
ACMG还表示，nipd不会检测某些染色体异常，如不平衡易位、缺失和重复;它们不能区分特定形式的非整倍体;而且他们不筛查单基因突变。
ACMGvwin德赢ac米兰合作表示，该技术还可能导致“信息不丰富”的结果，这可能会延迟诊断，“或消除风险评估信息的可用性”。根据该协会的说法，它们返回结果的时间也比母亲血清分析物的检测结果要长，而且它们不会筛查开放性神经管缺陷。
此外，ACMG说，nipd不能取代妊娠早期超声检查的效用，关于其在双胞胎和高次妊娠中的使用的数据有限。nipd在预测妊娠晚期并发症方面也没有作用。
ACMG在声明中建议，遗传咨询师、产前保健提供者和训练有素的指定人员在给药前向患者提供有关检测的建议。应该与患者讨论的领域包括解释NIPD的用途;该方法的优点，与母体血清分析物筛选相比;如果NIPD检测表明非整倍体风险增加，可能使用侵入性技术进行后续检测;以及NIPD测试的局限性。
ACMG还强调NIPD不是一种诊断测试，而是一种筛查方法寻求重命名此类产品“筛选”而不是测试，以表明他们预测风险，而不是提供明确的结果，如《华尔街日报》上周报道的。
最后，ACMG希望测试机构“认真努力”提供阳性和阴性的预测值，它说这是“更具有临床相关性的指标”。
ACMG表示:“这可以通过一个有资金支持的登记处来实现，该登记处不仅努力确认和存档真阳性病例，还努力确认和存档假阳性病例和真阴性病例。”